Introdução. Na Síndrome de Down (SD), o processo de aprendizagem é complexo e exige um grau de suporte familiar e social. Os cuidadores podem enfrentar problemas e interferências na sua qualidade de vida. Objetivo. Este estudo de corte transversal objetivou avaliar o desempenho funcional de crianças com SD e a percepção da qualidade de vida de seus cuidadores. Método. Selecionaram-se 20 crianças com SD e seus cuidadores e, para comparação, outras 20 crianças com desenvolvimento normal, idades cronológicas de 2 a 8 anos, divididas em 2 subgrupos etários (2 a 4 e 5 a 8 anos), pertencentes à Equipe Ding Down — Funfarme/Famerp. Utilizaram-se como instrumentos: entrevista semi-estruturada, Inventário de Avaliação Pediátrica de Disfunção e Escala de Sobrecarga dos Cuidadores. Resultados. As crianças com SD de ambos os grupos apresentaram desempenho significativamente inferior nas três áreas de habilidades funcionais; entretanto, no grupo etário de 5 a 8 anos, essas diferenças não foram observadas na habilidade de mobilidade. Nos cuidadores, evidenciou-se que as variáveis Isolamento e Envolvimento emocional obtiveram os menores escores. Conclusão. O desempenho funcional das crianças com SD é limitado e os aspectos emocionais neste grupo de cuidadores estavam alterados, sendo um preditivo de sobrecarga, fazendo-se necessárias intervenções.