The term DSD refers to disorders that affect the normal process of sexual development causing disagreement between chromosomal, gonadal and phenotypic sex, and this study aimed to describe the clinical profile of a group with DSD 46, XY joined on DSD Clinic of Hospital of Salvador, Bahia Clinics. It was a retrospective study of medical records of survey data of 93 patients with DSD 46, XY. Among the patients studied 50.5% had no defined etiology and 20.4% had androgen insensitivity syndrome (AIS), 63.4% had been initially recorded in males, 31 (33.3%) in females, being that in two it was necessary to reassignment. All patients with complete AIS pure gonadal dysgenesis and had female genitalia. Others have been diagnosed with genital ambiguity or severe hypospadias and cryptorchidism. The gonads were palpable at the first consultation in 75.3% of patients. It is important to establish an active surveillance program for these patients. The first assessment took place before the age of ten in more than 50% of cases, which shows that much needs to be done for medical education and community about the DSD. Because the phenotypic variability of sexual development disorders was noted that the clinical profile of patients studied ranged between different etiologies, including hindering the diagnostic conclusion of these individuals.

A intersexualidade se define pela existência de desequilíbrio entre os fatores responsáveis pela determinação do sexo: o indivíduo apresenta caracteres tanto masculinos quanto femininos. A ambiguidade sexual apresenta-se como demarcador da condição de intersexo. Esta revisão de literatura analisou artigos científicos de medicina, psicologia, ciências sociais e direito/ativismo político, acessados através de bancos e portais eletrônicos. As publicações foram analisadas segundo contexto, área/disciplina, tipo de artigo, conteúdo e metodologia do estudo. Os resultados apontaram que os artigos médicos consideraram a intersexualidade como doença crônica, enfatizando as características endocrinológicas e genéticas, efeitos físicos e psicológicos da cirurgia genital. Os artigos de psicologia destacaram aspectos da sexualidade, identidade e orientação sexual. As ciências sociais realizaram uma crítica à visão bipolar do gênero, ressaltando o processo de designação sexual dos intersexuais. Os artigos do campo do direito/ativismo político priorizaram temas como: estigmas sociais, implicações das cirurgias da genitália e mobilização social em prol do direito à saúde. Em relação às metodologias dos estudos, as pesquisas médicas utilizaram predominantemente a abordagem comparativa; os estudos em psicologia utilizaram abordagens qualitativas com entrevistas semi-estruturadas ou questionários; em ciências sociais, os artigos priorizaram pesquisas etnográficas e revisões de literatura; no campo do direito/ativismo político, foram destacadas narrativas e estudos de caso. As narrativas das famílias só foram encontradas em uma publicação, pertencente ao campo da psicologia. Na maioria dos artigos, o conceito de intersexualidade aparece claramente atravessado pelo discurso biomédico. O legado da biomedicina atua diretamente na construção de significados sobre o corpo e gênero.

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