Introdução: a Síndrome de Fraser é caracterizada por presença de criptoftalmo, sindactilia, anormalidades da genitália e outras malformações congênitas do nariz, ouvido ou laringe, defeitos esqueléticos, hérnia umbilical, agenesia renal e retardo mental. É uma expressão fenotípica que depende da consanguinidade dos pais. Apresentação do caso: paciente do sexo feminino, três meses de idade, em acompanhamento no centro de referência oftalmológica da Faculdade de Medicina da Universidade São Paulo. Na ultrassonografia de abdome total, foi apenas evidenciada presença de hérnia umbilical simples. Discussão: a prevalência é igual entre os sexos e a doença pode ser diagnosticada à ultrassonografia pré-natal e fetoscopia ou no momento do nascimento frente às alterações apresentadas pelo paciente, por critérios maiores e menores. O tratamento é multidisciplinar e dependente das malformações presentes, assim como o prognóstico, que é pior em casos de malformações urogenitais e laríngeas graves. Conclusão: os médicos devem estar atentos, para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso, oferecendo tratamento adequado e aconselhamento genético aos casais.

Resumo INTRODUÇÃO: A Doença de Paget é uma doença crônica inflamatória do osso. A degeneração sarcomatosa dessa doença é rara, chegando a 1% e o tipo histológico mais comum é o osteossarcoma. APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente com 66 anos, masculino, com diagnóstico de Doença de Paget há 20 anos, apresenta deformidade em fêmur direito, relata piora da dor há 5 meses. Radiografia com sinais de malignidade confirmados na RNM, na qual havia expansão das partes moles, ruptura da cortical óssea com osteólise agressiva. Histopatológico confirmando osteossarcoma. DISCUSSÃO: A Doença de Paget é um distúrbio ósseo crônico que resulta na renovação óssea acelerada e desordenada, acomete, principalmente, o esqueleto axial, o crânio, os fêmures e as tíbias. A maioria dos pacientes com Doença de Paget é assintomática, sendo o diagnóstico, muitas vezes, tardio e acidental. É a segunda doença osteometabólica mais comum, ficando atrás da osteoporose. A doença de Paget afeta cerca de 3-4% da população acima dos 40 anos de idade, sendo que sua prevalência aumenta com a idade. O osteossarcoma secundário à doença de Paget é raro, estima-se que ocorra em menos de 1% das pessoas com doença óssea de Paget. Dor, edema e fratura são manifestações iniciais. Achados radiográficos iniciais geralmente mostram uma lesão lítica em expansão no osso. O tratamento do osteossarcoma secundário à Doença de Paget é principalmente cirúrgico que pode envolver a combinação de quimioterapia. A presença de comorbidades em idosos limita o uso da quimioterapia. Quando indicada, a quimioterapia geralmente é neoadjuvante e em terapia adjuvante CONCLUSÃO: Compreende-se que a Doença de Paget acomete principalmente idosos e que o prognóstico é ruim tanto em pacientes sintomáticos como em assintomáticos, devido a inflamação óssea e risco de evolução para osteossarcoma, porém o diagnóstico precoce pode trazer benefícios aos pacientes no controle da dor e com tratamentos mais conservadores, evitando a necessidade de amputações, com melhoria na qualidade de vida.

Direitos para esta edição cedidos à Atena Editora pelos autores. Open access publication by Atena Editora Todo o conteúdo deste livro está licenciado sob uma Licença de Atribuição Creative Commons. Atribuição-Não-Comercial-NãoDerivativos 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0).O conteúdo dos artigos e seus dados em sua forma, correção e confiabilidade são de responsabilidade exclusiva dos autores, inclusive não representam necessariamente a posição oficial da Atena Editora. Permitido o download da obra e o compartilhamento desde que sejam atribuídos créditos aos autores, mas sem a possibilidade de alterá-la de nenhuma forma ou utilizá-la para fins comerciais. Todos os manuscritos foram previamente submetidos à avaliação cega pelos pares, membros do Conselho Editorial desta Editora, tendo sido aprovados para a publicação com base em critérios de neutralidade e imparcialidade acadêmica.A Atena Editora é comprometida em garantir a integridade editorial em todas as etapas do processo de publicação, evitando plágio, dados ou resultados fraudulentos e impedindo que interesses financeiros comprometam os padrões éticos da publicação. Situações suspeitas de má conduta científica serão investigadas sob o mais alto padrão de rigor acadêmico e ético.

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