Mutations in genes encoding KATP channel subunits have been reported for pancreatic disorders and Cantú syndrome. Here, we report a syndrome in six patients from two families with a consistent phenotype of mild intellectual disability, similar facies, myopathy, and cerebral white matter hyperintensities, with cardiac systolic dysfunction present in the two oldest patients. Patients are homozygous for a splice-site mutation in ABCC9 (c.1320 + 1 G > A), which encodes the sulfonylurea receptor 2 (SUR2) subunit of KATP channels. This mutation results in an in-frame deletion of exon 8, which results in non-functional KATP channels in recombinant assays. SUR2 loss-of-function causes fatigability and cardiac dysfunction in mice, and reduced activity, cardiac dysfunction and ventricular enlargement in zebrafish. We term this channelopathy resulting from loss-of-function of SUR2-containing KATP channels ABCC9-related Intellectual disability Myopathy Syndrome (AIMS). The phenotype differs from Cantú syndrome, which is caused by gain-of-function ABCC9 mutations, reflecting the opposing consequences of KATP loss- versus gain-of-function.

BAKGRUnnFysisk inaktivitet er en økende utfordring, og inaktiviteten øker i alle alders grupper. Samfunnet vårt har de siste tiårene blitt tilrettelagt for inaktivitet, og man skal i dag vaere bevisst for å få fysisk aktivitet som del av hverdagen. En økning av den fysiske aktiviteten er ett av de tiltak som vil ha størst positiv effekt på folkehelsen. Regelmessig fysisk aktivitet representerer et stort forebyggingspotensiale i forhold til de dominerende sykdomsgruppene. Å få økt bruk av fysisk aktivitet i forebyggende arbeid er derfor vesentlig. Her må helsesektoren ta sitt ansvar, men like viktig er andre sektorer som NAV, oppvekst-og utdanning, areal-og transport, arbeidslivet osv.Videre er det godt dokumentert at bruk av fysisk aktivitet er svaert effektiv i behandling av en rekke sykdommer og tilstander. I en del tilfeller kan fysisk aktivitet erstatte legemidler og i andre redusere behovet for medisiner.Denne rapporten har til hensikt å bidra med nødvendig kunnskap for at dette skal bli en realitet. «Aktivitetshåndboken -fysisk aktivitet i forebygging og behandling» er tenkt som et verktøy i arbeidet med å tilrettelegge for og fremme fysisk aktivitet. Hel setjenesten er en sentral målgruppe, men også andre sektorer vil forhåpentligvis ha stor nytte av boken. Foruten å oppsummere kunnskap om effekt av fysisk aktivitet i forebygging og behandling, og presentere anbefalinger på individ-og gruppenivå, har boken stor fokus på hvordan få til atferdsendring.Helsetjenesten har et gunstig utgangspunkt for å fremme økt fysiske aktivi teten i befolkningen. Dels på grunn av det faktum at en stor andel av befolknin gen årlig er i kontakt med helsetjenesten, men også fordi det er stor troverdighet til den informasjonen helsetjenesten formidler. Helsetjenesten har også kontakt med de grupper i samfunnet som er mest inaktive.Økt fysisk aktivitet gir mange positive ringvirkninger. Forskning viser at per soner som blir fysisk aktive, ofte blir mer bevisst i forhold til andre levevaner også. Dette ser man spesielt i forhold til røykevaner og kosthold.Aktivitetshåndboken er et resultat av samarbeid mellom norske og svenske fagfolk. Boken bygger på anbefalingsmanualen FYSS som Statens Folkhälsoin stitut utga i 2004, og med det utgangspunktet har forfatterne foretatt nye selv stendige søk innenfor aktuelt tema. Hvilke databaser som er benyttet og hvilke typer studier man har inkludert, vil derfor variere noe. Helsedirektoratet har i samråd med Nasjonalt råd for fysisk aktivitet valgt ut de norske forfatterne. Aktivitetshåndboken Fysisk aktivitet i forebygging og behandlingVi vil rekke en stor takk til Statens Folkhälsoinstitut og Yrkesföreningen för fysisk aktivitet for at vi i samarbeid har utviklet denne boken. Jeg vil også rekke benytte anledningen til å takke de norske forfatterne for konstruktivt og posi tivt samarbeid. Avslutningsvis retter jeg er saerskilt takk til prof. dr. med Roald Bahr, som har vaert redaktør for dette omfattende arbeidet.Vi håper at Aktivitetshåndboken vil vaere et nyttig verktøy for deg -enten du b...

No abstract

No abstract

No abstract