Introduction Mucopolysaccharidosis type IV A (MPS IVA) or Morquio A syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by GALNS gene mutations that lead to a deficiency of the N -acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase enzyme and the accumulation of two glycosaminoglycans in cell lysosomes, namely, chondroitin and keratan sulfate. Objective To present two female patients with Morquio A syndrome in their late adult years (over 50 years of age) with a classical phenotype, treated with enzyme replacement therapy; and to present a summary of the natural history and the characteristics of the disease, and the benefit of comprehensive management. Materials and methods Descriptive clinical study before and after the treatment with enzyme replacement therapy as part of the comprehensive management of MPS IVA. Results Enzyme replacement therapy with elosulfase alfa was effective, with an adequate safety profile in these two patients, showing evidence of sustained improvement in terms of endurance and gait patterns. Conclusion We present two cases of MPS IVA, with longer survival than reported previously in classical phenotypes associated with this disease condition. There is a paucity of reports of similar cases in the literature. We believe that the clinical heterogeneity of the disease manifesting with the classical phenotype, together with comprehensive management, have played a role in the survival of these two patients. Therapy with elosulfase alfa as part of comprehensive management has been crucial; we suspect a clinical response and infer a better quality of life and reduced burden for the caregiver, supporting its use in older patients.

REPORTE DE CASO| Resumen | Introducción. La porfiria es un conjunto de enfermedades metabólicas que tienen como base fisiopatológica la acumulación de precursores tóxicos. Su similitud clínica con enfermedades como el síndrome de Guillain-Barre puede retrasar el diagnostico, aumentando la posibilidad de complicaciones.Presentación del caso. Paciente femenino quien presentó síntomas inespecíficos de porfiria y síndrome de Guillain-Barre. La mujer fue evaluada de manera integral y recibió tratamiento para ambas patologías, respondiendo de manera inusual.Conclusión. La respuesta farmacológica atípica encontrada y la relación causa-efecto entre ambas entidades se justifica a la luz de sus procesos fisiopatológicos y la respuesta inmune desencadenada por los mismos. Palabras clave: Hemina; Porfirias; Polineuropatías; Síndrome de Guillain-Barré; Dolor abdominal (DeCS). Erazo-Narváez AF, Erazo MS, Zamora-Bastidas TO. Porfiria intermitente aguda como desencadenante de síndrome de Guillain-Barre. Rev. Fac. Med. 2019;67(2): 349-55. Spanish. doi: http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v67n2.68373. | Abstract |Introduction: Porphyria is a group of metabolic diseases whose physiopathological basis is the accumulation of toxic precursors. Its clinical similarity to diseases such as Guillain-Barré Syndrome may delay diagnosis, increasing the possibility of complications.Case presentation: Female patient who presented nonspecific symptoms of porphyria and Guillain-Barré syndrome. The woman was comprehensively assessed and treated for both conditions, and had an unusual response. Conclusion:The atypical pharmacological response found and the cause-effect relationship between both entities is explained by their physiopathological processes and the immune response triggered by them. Erazo-Narváez AF, Erazo MS, Zamora-Bastidas TO. [Acute intermittent porphyria as a trigger for Guillain-Barré Syndrome]. Rev. Fac. Med. 2019;67(2): 349-55. Spanish. doi: http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v67n2.68373.

Introducción: Las manifestaciones clínicas más frecuentes causadas por el Herpes Virus Humano Tipo 6 (HHV-6) ocurren en niños menores de 2 años, presentan lesiones en piel tipo roséola o exantema súbito. En adultos, las manifestaciones clínicas relacionadas a HHV-6 son muy variables, y pueden sobreponerse con otras afecciones. Objetivo: Presentar una serie de casos de pacientes diagnosticados con infección activa por HHV-6, quienes mostraban manifestaciones neurológicas, dermatológicas y de fatiga crónica. Materiales y métodos: Se realizó análisis de historias clínicas de 6 pacientes que fueron diagnosticados con infección activa por HHV-6, a través de métodos moleculares. Resultados: Se reportan 6 pacientes que fueron diagnosticados con infección activa por HHV-6 mediante métodos moleculares, quienes presentaron manifestaciones clínicas comunes tales como: fiebre, cefalea, depresión, decaimiento, pérdida de memoria y concentración, dolor fibromuscular, dolor poliarticular, sueño no reparador, exantema, nevus rubí, liquen plano y parestesias. Conclusiones: A través de esta serie de casos se espera resaltar la importancia de identificar la infección activa por HHV-6 a través de métodos moleculares, y sensibilizar a la comunidad médica sobre el papel que juega el virus en la evolución de diversas patologías.

Objetivo: evaluar la exactitud diagnóstica del sistema de puntaje histeroscópico de cáncer endometrial. Materiales y métodos: estudio de exactitud diagnóstica ensamblado en estudio transversal, que incluyó pacientes con sangrado posmenopáusico y engrosamiento endometrial mayor o igual a 5 mm, a quienes se practicó histeroscopia, cuyo resultado se comparó con la biopsia endometrial como patrón de oro diagnóstico, en dos hospitales de alta complejidad. Se midieron variables sociodemográficas, clínicas, puntaje de evaluación histeroscópica y resultado histopatológico de tejido endometrial. En el análisis se estimó sensibilidad, especificidad, razones de probabilidades y área bajo la curva con sus respectivos intervalos de confianza. Resultados: con una prevalencia del cáncer endometrial del 9%, el sistema de evaluación por histeroscopia mostró una sensibilidad de 75% (IC 95%: 30,1-95,43), especificidad de 95,1% (IC 95%: 83,9-98,7), una razón de probabilidades positiva de 15,38 (IC 95%: 3,55-66,56), una razón de probabilidades negativa de 0,26 y un área bajo la curva del 85%. Conclusión: el sistema de evaluación endometrial histeroscópico estandarizado mostró una sensibilidad aceptable para hacer la tamización en pacientes con sangrado posmenopáusico y engrosamiento endometrial (≥ 5 mm). Se requiere la realización de estudios con un mayor tamaño muestral que permitan hacer una estimación más precisa de las características operativas de este sistema de evaluación histeroscópico para la detección de cáncer endometrial.