El síndrome de Ellis van Creveld es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por mutaciones en los genes ECV y ECV2, los cuales son importantes para el desarrollo osteocondral. A nivel mundial, se han reportado aproximadamente 300 casos ,presentándose con mayor frecuencia en poblaciones endogámicas. Se caracteriza por distrofias óseas, displasias ectodérmicas y malformaciones cardíacas. El diagnóstico clínico puede ser confirmado mediante pruebas moleculares. A continuación, se presenta el caso de una paciente diagnosticada con el síndrome, la cual fue evaluada de manera interdisciplinaria. Esta revisión permitió dar a conocer un nuevo caso de la patología, relacionar las manifestaciones clínicas de la paciente con la literatura y describir nuevos hallazgos que pueden correlacionarse con el síndrome.
La inflamación del sistema nervioso central secundaria a la infección por la familia herpesviridae puede generar un compromiso difuso del parénquima encefálico, la cual puede ser fatal en ausencia de un rápido diagnóstico y tratamiento. Objetivo: revisar las diferentes características biológicas, fisiopatológicas, clínicas, terapéuticas y pronóstico de la meningoencefalitis causada por VHS-1 y 2. Materiales y métodos: revisión de la literatura científica (revisión crítica), llevada a cabo mediante las bases de datos Medline y buscadores específicos IMBIOMED, PUBMEDE, SCIENCEDIRECT, SCIELO, con un total de 150 artículos, se priorizaron 67 los cuales fueron leídos a profundidad. Resultados y discusión: debido el neurotropismo del herpes virus simple puede causar neuroinvasividad, neurotoxicidad y latencia en el SNC. Por sus características semiológicas inespecíficas se requiere un estudio exhaustivo para lograr el diagnóstico acertado. Los métodos actuales tales como neuroimágenes y PCR han aportado al esclarecimiento del diagnóstico etiológico de esta patología. La detección temprana de la entidad y la instauración precoz del tratamiento, se asocian con un aumento en la tasa de supervivencia y a una disminución de las secuelas neurológicas. Conclusión: conocer la biología del virus, su comportamiento, las características clínicas y el tratamiento de la entidad es una estrategia eficaz para disminuir secuelas y desenlaces fatales.
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