Introducción: La disciplina científica de la bioinformática tiene aplicaciones innovadoras para las sociedades humanas. Costa Rica, pequeña en tamaño y población en comparación con otros países de América Latina, ha ido adoptando la disciplina de manera progresiva. Reconocer los avances puede ayudarnos a determinar hacia dónde queremos ir como país, así como también cómo podemos contribuir a la región latinoamericana. Objetivos: Este manuscrito revisa el impacto de la investigación bioinformática en Costa Rica, la aplicación de la ciencia, los desafíos y oportunidades en su desarrollo y su potencial contribución a la sociedad. Métodos: Evaluamos los avances en este campo de investigación, por lo que buscamos datos de publicaciones y repositorios de secuencias, así como información de actividades de capacitación, redes, infraestructura, páginas web y fuentes de financiamiento. Resultados: Observamos avances importantes desde el año 2010, incluyendo un aumento en oportunidades de entrenamiento y número de publicaciones, aportes significativos a las bases de datos de secuencias y conexiones por medio de redes. Sin embargo, ciertas áreas, como la masa crítica, el mapeo de grupos de investigación y la financiación requieren más atención. Conclusiones: Sugerimos que para beneficiarse de las aplicaciones de la bioinformática se deben fortalecer tres aspectos clave: la comunidad científica, la infraestructura de investigación y las oportunidades de financiamiento. La comunidad científica y sus patrocinadores deben promover la investigación basada en bioinformática, invertir en la formación de estudiantes de posgrado, aumentar la formación de profesionales, crear oportunidades laborales para carreras en bioinformática y promover colaboraciones internacionales a través de redes. El impacto de tal inversión sería el desarrollo de proyectos ambiciosos pero factibles y colaboraciones extendidas dentro de la región latinoamericana. Esto permitiría realizar contribuciones significativas para abordar los desafíos globales y la aplicación de nuevos enfoques de investigación, innovación y transferencia de conocimiento para el desarrollo de la economía, siempre considerando la ética de la investigación.

Dyslipidemias are risk factors in diseases of significant importance to public health, such as atherosclerosis, a condition that contributes to the development of cardiovascular disease. Unhealthy lifestyles, the pre-existence of diseases, and the accumulation of genetic variants in some loci contribute to the development of dyslipidemia. The genetic causality behind these diseases has been studied primarily on populations with extensive European ancestry. Only some studies have explored this topic in Costa Rica, and none have focused on identifying variants that can alter blood lipid levels and quantifying their frequency. To fill this gap, this study focused on identifying variants in 69 genes involved in lipid metabolism using genomes from two studies in Costa Rica. We contrasted the allelic frequencies with those of groups reported in the 1000 Genomes Project and gnomAD and identified potential variants that could influence the development of dyslipidemias. In total, we detected 2,600 variants in the evaluated regions. However, after various filtering steps, we obtained 18 variants that have the potential to alter the function of 16 genes, nine variants have pharmacogenomic or protective implications, eight have high risk in Variant Effect Predictor, and eight were found in other Latin American genetic studies of lipid alterations and the development of dyslipidemia. Some of these variants have been linked to changes in blood lipid levels in other global studies and databases. In future studies, we propose to confirm at least 40 variants of interest from 23 genes in a larger cohort from Costa Rica and Latin American populations to determine their relevance regarding the genetic burden for dyslipidemia. Additionally, more complex studies should arise that include diverse clinical, environmental, and genetic data from patients and controls and functional validation of the variants.

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