A citogenética humana conta com um conjunto de técnicas que permitem identificar os cromossomos e detectar anomalias como alterações numéricas, translocações, deleções, entre outras. A detecção dessas alterações pode levar ao diagnóstico de diversas doenças genéticas, descobrindo a causa de malformações congênitas, retardo mental, infertilidade, entre outros. Apesar de ser um exame essencial para o diagnóstico de diversas doenças, não há, na região de Maringá, qualquer estabelecimento que realize o procedimento via SUS. Dessa forma, este trabalho padronizou a técnica para obtenção de cariótipo para oferecimento gratuito através de um projeto de extensão. A técnica contou com um cultivo em meio RPMI 1640 enriquecido com soro bovino fetal e fitohemaglutinina. A obtenção de cromossomos metafásicos foi facilitada pela aplicação de colchicina, e os cromossomos foram corados por bandeamento G. O protocolo padronizado apresentou bons resultados, com alto número de células, várias delas em metáfase, e cromossomos bem corados, facilitando a análise microscópica.

Umas das técnicas mais utilizadas para a análise de doenças genéticas é a extração de DNA para fins diagnósticos e de pesquisas. E a coleta das células da mucosa bucal por meio de swab se mostra um método ideal, pois possui uma abordagem segura, indolor, e eficiente para obtenção de DNA. Assim, o objetivo deste trabalho foi adaptar um método de extração de DNA a partir de células da mucosa bucal baseado em parâmetros de qualidade. Para isso, foi realizada a coleta da mucosa bucal de dez voluntários com swab para extração de DNA por meio do protocolo adaptado. Os parâmetros avaliados foram à quantidade, integridade e pureza do DNA obtido. Ainda para avaliar a aplicabilidade da técnica na amplificação de genes foi realizada a reação em cadeida da