Introdução: A doença de Huntington (DH), considerada uma patologia neurodegenerativa, autossômica dominante, é a doença poliglutamínica mais comum, com prevalência de 3 a10 indivíduos para cada 100.000 indivíduos. Descrita pela primeira vez no século 19, apresenta uma transmissão familiar, com alteração génica no tripleto CAG. A DH é uma mutação que permite a expansão de resíduos de glutamina no terminal amínico. Dessa forma, características neuropatológicas e clinicas da doença, são de declínio cognitivo e perturbações psiquiátricas, podendo se assemelhar a alteração de movimentos, irritabilidade e depressão. Objetivo: Descrever as fisiopatologias e patologias clinicas que pacientes com DH enfrentam, e caracterizar como isso influência nas suas capacidades físicas e sociais. Metodologia: Realizou-se uma pesquisa bibliográfica utilizando artigos originais nas bases de dados Biblioteca Virtual em Saúde e Scielo. Os descritores foram Doença de Huntington, Qualidade de Vida e Neurofisiologia. Os critérios de inclusão foram artigos nos idiomas inglês e português, publicados nos últimos cinco anos. Descartou-se estudos duplicados, não gratuitos e que não atendiam ao tema. Resultados: A DH caracteriza-se por se apresentar como uma doença que apresenta declínio cognitivo progressivo e perturbações psiquiátricas. Esse pode ser dividido em fases, sendo a fase inicial a mais sutil, com alterações moderadas nos movimentos e na capacidade cognitiva e a última fase a mais grave com movimentos involuntários constantes e perda da comunicação. Considerado uma doença de transmissão hereditária, apresenta uma repetição, na forma embrionária, do tripleto CAG, uma patologia autossômica dominante, que apresenta instabilidade durante a meiose. Classificado de acordo com a escala de UHDRS, a morte dos pacientes dá-se principalmente de complicações respiratórias. Assim, a gradual perda da capacidade motora e cognitiva afeta a sobrevida dos pacientes, assim como, sua qualidade de vida. Conclusões: Dessa forma, o estudo aprofundado do gene mutante responsável pelo DH foi bastante difundido entre a comunidade cientifica, assim como, as alterações clínicas. No entanto, não foi encontrado tratamentos satisfatórios que prezem pela qualidade de vida dos pacientes, a falta de uma terapêutica eficaz faz com que a perspectiva de melhora seja.

No período gestacional ocorrem diversas alterações fisiológicas e adequações biomecânicas, resultando em alterações nos diversos sistemas do corpo, podendo levar a disfunções como a dor lombar gestacional. O objetivo deste estudo foi avaliar a correlação entre o número de semanas gestacionais e a incapacidade funcional relacionada a dor lombar em gestantes, levando em conta a sua aptidão física e o comprometimento locomotor que a gestação pode desenvolver. O trabalho foi conduzido sob a forma de uma revisão narrativa da literatura, teve como objetivo reunir os estudos e identificar a prevalência de lombalgia em mulheres gravídicas, principais sintomas e fatores associados. O aparecimento da lombalgia está associado principalmente ao terceiro mês de gestação, sendo os fatores associados a produção hormonal e os aspectos de vida. O estudo observou correlação entre a idade gestacional, fisiologia, qualidade socioeconômica e atividade de trabalho uma relação com a dor lombar em gestantes.

Introdução: A Leucemia Linfoide Aguda (LLA) é uma neoplasia maligna, que se caracteriza pelo acúmulo de celular linfoides da medula óssea imaturas. Uma doença comum em menores de quinze anos, com pico de incidência maior aos cinco anos, 25% maior. Outro fator predisponente são anormalidades genéticas hereditárias, podendo predispor a LLA. Objetivo: Descrever como é realizado o manejo da criança com LLA do ponto de vista clínico e laboratorial para avaliar fatores que interfiram na sobrevida do paciente. Metodologia: Realizou-se uma pesquisa bibliográfica utilizando artigos originais nas bases de dados Biblioteca Virtual em Saúde e Scielo. Os descritores foram Leucemia Linfoide Aguda, Criança e Atendimento de Emergência. Os critérios de inclusão foram artigos nos idiomas inglês e português, publicados nos últimos cinco anos. Posteriormente, descartou-se estudos duplicados, não gratuitos e que não atendiam ao objetivo proposto. Resultados: A proporção de feminino e masculino não foi considerada significativa para o estudo. Em análise dos estudos foi verificado uma sobrevida de oito anos em 73% dos casos, sendo os principais sintomas avaliados são febres, hepatomegalia, adenomegalia e esplenomegalia. Após o diagnóstico é necessário providenciar um suporte assistencial e psicológico para as crianças, pela quimioterapia ser a terapêutica de escolha, muitas vezes a criança deve ser internada devido aos efeitos colaterais do medicamento, imunodeprimido e debilidade física. Devido a imunodepressão é necessário fornecer um isolamento protetor. Por se tratar de uma doença complexa o cuidado à criança com leucemia é bastante complicado, por envolver múltiplos segmentos da promoção a saúde a qualidade de vida da criança, conforto e bem-estar. Conclusões: Ao se tratar de uma doença de alta taxa em crianças, é necessário a realização de rastreio de forma adequada. Assim como, refletir sobre os pontos para tratamento e cuidado da criança, de forma a utilizar uma assistência integrada e sistematizada, a sim de proporcionar uma melhor qualidade de vida, mesmo que em ambiente hospitalar.