Background Cancer cell lines are invaluable model systems for biomedical research because they provide an almost unlimited supply of biological materials. However, there is considerable skepticism regarding the reproducibility of data derived from these in vitro models. Recent findings Chromosomal instability (CIN) is one of the primary issues associated with cell lines, which can cause genetic heterogeneity and unstable cell properties within a cell population. Many of these problems can be avoided with some precautions. Here we review the underlying causes of CIN, including merotelic attachment, telomere dysfunction, DNA damage response defects, mitotic checkpoint defects and cell cycle disturbances. Conclusion In this review we summarize studies highlighting the consequences of CIN in various cell lines and provide suggestions on monitoring and controlling CIN during cell culture.

Zusammenfassung Einleitung Einzel nukleotid polymorphismen (SNPs) im Cardiomyopathy-Associated Protein 5 (CMYA5)-Gen wurden in genomweiten Assoziationsstudien mit rheumatoider Arthritis (RA) in Verbindung gebracht. In dieser Studie wollten wir die Assoziation zwischen CMYA5-Genpolymorphismen und RA in unabhängigen kaukasischen Fall-Kontroll-Kohorten replizieren und eine Metaanalyse durchführen, um die Assoziation von CMYA5-Genpolymorphismen mit RA in kaukasischen Populationen zu untersuchen. Methoden Wir analysierten 2731 RA-Fälle und 1783 gesunde Kontrollen in vier unabhängigen kaukasischen Probensätzen. rs4704591 im CMYA5-Gen wurden unter Verwendung des TaqMan SNP-Genotypisierungsassays genotypisiert. Die Metaanalyse wurde über kaukasische Kohorten hinweg durchgeführt. Ergebnisse Unsere Analyse ergab keine Hinweise auf eine Assoziation von rs4704591 mit RA in den Replikationsprobensätzen (P=0,941, OR=0,997). Die Metaanalyse zeigte eine schwache Assoziation zwischen dem kleinen Allel der CMYA5-Variante rs4704591 (C) und RA in den kombinierten RA-Kohorten (P=0,023, OR=0,938) unter Verwendung des logistischen Regressionsmodells in der Matched-Case-Control-Studie. Schlussfolgerung Unsere Studie war nicht erfolgreich darin, die Assoziation der CMYA5-Variante rs4704591 mit RA zu replizieren. Daher können wir die Assoziation zwischen CMYA5-Genpolymorphismen und RA in der kaukasischen Bevölkerung nicht bestätigen.