Propósito de la revisión: En Cuba se dispone actualmente de una alternativa en aquellos casos donde la realización del cariotipo no es posible o resulta no concluyente, en tales casos se descartan las principales aneuploidías empleando la hibridación fluorescente in situ. Su empleo resulta muy costoso e implica una carga intensa de trabajo. Entre los estudios moleculares que han ganado mayor repercusión en la literatura científica mundial como un medio para la determinación del número de copias de un segmento genómico está la amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación. Objetivo: Evaluar a través del rastreo de la literatura científica a la amplificación múltiple de sondas dependiente de ligación como una técnica factible para su uso en la determinación de las principales aneuploidías. Método de búsqueda: Se realizaron búsquedas en Pubmed/Medline y Google académico. Se empleó la siguiente estrategia de búsqueda: “(MLPA OR multiplex OR ligation-dependent) AND (aneuploidy OR trisomy) AND amniotic”. Se seleccionaron solo artículos a texto completo; principalmente los que reflejan su empleo en el diagnóstico prenatal empleando líquido amniótico como muestra. Conclusiones: El empleo de la MLPA podría significar la obtención de resultados en menos tiempo, con menores costos por caso y menor carga laboral, entre otras ventajas. Sin embargo, los especialistas consideran que deben realizarse más estudios antes de emplearla como única técnica para la identificación de aneuploidías.

Los trastornos reproductivos son de causa heterogénea. Las aberraciones cromosómicas balanceadas y los polimorfismos cromosómicos en individuos portadores están descritas entre las causas genéticas más reportadas. El objetivo de este trabajo fue describir el hallazgo inusual de una ganancia en la región heterocromática del cromosoma 9, unida a dos bandas de aparente eucromatina en esta región en un hombre con el antecedente de varios años de infertilidad. Se trata de un paciente masculino, de 36 años, que durante 10 años no ha podido procrear; presentando una oligoastenospermia sin otras alteraciones en su estudio clínico. A través del estudio cromosómico convencional en sangre periférica, fue obtenido un cariotipo con 46,XY, 9qh++. La región heterocromática aumentada hallada en uno de sus cromosomas 9 se interpreta como una aparente duplicación, con dos bandas de aparente eucromatina insertadas en ella. La inusual variación observada en el cromosoma 9 de este paciente, sugiere ser la causa del trastorno reproductivo que presenta.

Los rearreglos cromosómicos complejos (RCC) constituyen aberraciones que involucran tres o más cromosomas o tres o más puntos de rupturas, son extremadamente raros y aproximadamente más de la mitad están asociados a fenotipos afectados. Generalmente el diagnóstico se realiza aplicando métodos como el cariotipo molecular (aCGH) e hibridación in situ por fluorescencia (FISH). Para el análisis citogenético se utilizó cultivo de linfocitos en sangre periférica estimulados con fitohemaglutinina usando los métodos de citogenética convencional y adaptados a las condiciones del Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. Fueron analizadas 15 metafases por pacientes con una resolución de 450 bandas por set haploide. Se empleó el método de clasificación de las RCC creado por Kausch y colaboradores. Los pacientes estudiados, provenían de la consulta de Reproducción Asistida del Hospital Ramón González Coro donde, acudieron por presentar trastornos reproductivos. Fueron evaluados en consulta interdisciplinaria y se remitieron al laboratorio de citogenética para el análisis de su complemento cromosómico. En el análisis y asesoramiento genético de estos tres pacientes portadores de RCC se deben tomar en consideración todos los aspectos anteriormente mencionados, con la evidente limitación en nuestro medio de no disponer de pruebas moleculares para la detección de algún tipo de reordenamiento críptico o alguna mutación puntual en determinado gen. No obstante, con la utilización de los métodos de la citogenética convencional se puede establecer en cada portador de RCC un asesoramiento genético personalizado teniendo en cuenta los cromosomas implicados, el punto de ruptura, el tamaño del segmento translocado y los posibles genes implicados en el punto de ruptura.

Familial translocation t(5;11)(q32;q23) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 5q31 in a female patient