Introdução: O tumor Glioneural Difuso Leptomeníngeo (DLGNT) é uma neoplasia primária rara do sistema nervoso central (SNC). Descrito pela Classificação dos Tumores do Sistema nervoso Central da OMS 2016 como sendo o tumor leptomeníngeo tipo oligodendroglial mais notável na infância. O prognóstico geralmente é ruim, e a média de sobrevida é de 15 meses. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 6 anos, previamente hígido, admitido no Hospital Evangélico de Goiás, após 20 dias de quadro inicial de cefaleia, vômitos, fotofobia, alteração sensorial e paraparesia moderada (pior à direita). Foi internado para investigação de meningite. Procedeu-se à biópsia e ao estudo imuno-histoquímico do material, que confirmaram o diagnóstico de DLGNT. Discussão: É uma doença rara, constituindo aproximadamente 1-3% de todos os tumores cerebrais em adultos e cerca de 3% dos ocorridos em crianças. Com um quadro clínico bastante inespecífico, com extensa quantidade de diagnósticos diferenciais a serem afastados. Para o tratamento não há consenso quanto a terapêutica radioterapia/quimioterapia e farmacológica adequada. Conclusão: A identificação precoce de DLGNT auxilia na seleção adequada de tratamentos específicos, contribuindo para um melhor prognóstico e melhora clínica do paciente. São necessários mais estudos para promover uma maior compreensão desta doença e consequentemente, melhora na qualidade de vida dos pacientes.

Introdução: A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica dominante, com incidência estimada de 1/1000 até 1/2500 nascidos vivos. A síndrome é frequentemente associada a defeitos cardíacos e uma grande variabilidade fenotípica. Apresentação do caso:  Paciente do sexo masculino, 3 anos de idade e diagnóstico prévio de Comunicação Interatrial, corrigida cirurgicamente. No primeiro ano de vida, foram notadas alterações fenotípicas, como ptose palpebral, orelhas de implantação baixa, face triangular, tórax em escudo, pescoço curto e diagnóstico de sinusite crônica. Discussão: A anomalia congênita mais comum da SN é a estenose valvar pulmonar (54% dos casos) bastante relacionada à morbidade e à mortalidade da doença. As características fenotípicas podem incluir hipertelorismo, ptose palpebral, pescoço alado, baixa estatura, entre outros. A doença possui uma ampla variabilidade clínica e tem como diagnóstico diferencial a Síndrome de Costello e a Síndrome de Turner. O diagnóstico é realizado por meio de uma avaliação clínico-genética. Conclusão: O presente relato ressalta a importância do conhecimento em relação a SN para que sejam realizadas histórias clínicas completas e exames físicos minuciosos diante da suspeita clínica para fins de diagnóstico precoce, acompanhamento multidisciplinar e melhora do prognóstico.