Laryngeal dystonia (spasmodic dysphonia) is a movement disorder characterized by involuntary contractions of laryngeal muscles involved with vocalization. The introduction of botulinum toxin in the treatment of laryngeal dystonia had a major clinical impact due to the striking improvement of symptoms. We report the preliminary results of therapeutical use of botulinum toxin in the treatment of twelve patients with laryngeal dystonia. After an extensive clinical evaluation, the patients underwent a videostroboscopic exam for diagnostic confirmation. Botulinum toxin was injected in the cricothyreoid membrane, directed towards the thyreoaritenoid muscle, with the aid of eletromyography needles. Most of patients who underwent botulinum toxin injection had a significant improvement of their symptoms (83%), with effects lasting for four months in average and without important side effects.

RESUMO -Relatamos o caso de uma paciente de 78 anos, com diagnóstico estabelecido de síndrome das pernas inquietas (SPI), de etiologia primária com herança autossômica dominante. A paciente apresentava quadro depressivo associado. Enfatiza-se a piora do quadro clínico da SPI após o uso de anti-depressivo com ação inibidora seletiva da recaptação de serotonina (mirtazapina), com atenuação dos sintomas após a retirada da droga, e a excelente resposta terapêutica com o uso de agonista dopaminérgico (pramipexol) em baixa dose. PALAVRAS-CHAVE: síndrome das pernas inquietas, mirtazapina.Worsening of autosomal dominant restless legs syndrome after use of mirtazapine: case report ABSTRACT -We report the case of a 78 years old female patient with primary restless legs syndrome (RLS) with an autosomal dominant pattern of inheritance. In addition, the patient also had depression. We emphasize the worsening of symptoms of RLS after the use of a selective serotonin uptake inhibitor (mirtazapine), with improvement after the drug was discontinued, and an excellent recovery with the use of low dose dopaminergic agonist (pramipexol).KEY WORDS: restless legs syndrome, mirtazapine. . Um grande interesse nesta enfermidade vem sendo observado recentemente, talvez pela sua alta incidência, de até 5%, na população em geral segundo alguns estudos 1,2,4 . A falta de informação dirigida aos médicos e também o fato da sua fisiopatologia ser ainda pouco compreendida contribuem para que seja uma doença sub-diagnosticada. É caracterizada, sumariamente, pela sensação de inquietude, noturna e ao descanso, dos membros inferiores, associados a queixas de parestesias e disestesias. A insônia é uma consequência comum destes sintomas. Trata-se de doença crônica, com maior prevalência acima dos 30 anos de idade [1][2][3][4] . Porém, pode ocorrer em todas as faixas etárias. A classificação da SPI ainda é motivo de controvérsia, sendo basicamente dividida em duas categorias: idiopática (primária) e sintomática (secundária). Nas formas primá-rias pode-se encontrar formas familiares com herança autossômica dominante 1,3,4 . Neste artigo relatamos um caso da SPI com herança autossômica dominante, bem como peculiaridades do tratamento, em particular a piora do quadro clínico após o uso de droga inibidora seletiva de captação de serotonina (mirtazapina) e a excelente melhora clínica após tratamento com droga agonista dopaminérgico (pramipexol). CASOMulher, branca, com 78 anos de idade, viúva. Há 2 meses começou apresentar sensação de desconforto e parestesias nos pés, pernas e coxas, semelhantes a "formigamento", "queimação". Esses sintomas pioravam com a

RESUMO -Relatamos dois casos de doença de Lafora que apresentaram distúrbios do movimento, ataxia cerebelar, disartria e fenômeno do "susto exagerado", como manifestações clínicas iniciais. Estes sintomas precederam as convulsões, mioclonias e a demência progressiva. O diagnóstico foi confirmado pela identificação de corpos de inclusão, PAS positivo, na biópsia de pele de ambos os casos. Os pacientes relatados apresentam uma progressão lenta da doença, o que é incomum, com longa sobrevida. A doença de Lafora deve sempre ser incluída entre as causas de ataxia lentamente progressiva associada com epilepsia.PALAVRAS-CHAVE: doença de Lafora, ataxia, epilepsia, mioclonia. Lafora's disease and movement disorders: report of two casesABSTRACT -Two cases of Lafora's disease with prominent movement disorders portraying rare initial manifestations are reported. In both patients, the first manifestations were cerebellar ataxia, dysartria and startle phenomenon. These symptoms ocurred before seizures, myoclonic and progressive dementia, which are more well known as manifestations of Lafora's disease. The diagnosis was confirmed by the identification of PAS positive inclusion bodies in deep skin biopsy samples. Our patients presented an unexpected slow progression of the disease, with longer survival. Lafora's disease should be remembered among diseases causing slowly progressive ataxia associated with epileptic seizures.KEY WORDS: Lafora disease, ataxia, epilepsy, myoclonus.A doença de Lafora (DL) é uma forma de epilepsia mioclônica progressiva, com transmissão genética autossômica recessiva. Caracteriza-se por mioclonias, crises generalizadas tônico-clônicas e demência progressiva. A doença manifesta-se dos 6 aos 20 anos e o óbito ocorre entre 2 e 10 anos da instalação da doença. O diagnóstico é estabelecido pela presença dos corpos de Lafora na biópsia de pele axilar, do fígado ou de tecido nervoso. O estudo eletrofisiológico demonstra alterações importantes no diagnóstico da doença. O eletrencefalograma (EEG) demonstra padrão ponta-onda e ondas lentas, bem como descargas focais e difusas. Alterações significativas podem ocorrer nos potenciais evocados obtidos. A ressonância nuclear magnética (RM) e a tomografia computadorizada (TC) não demonstram alterações sugestivas ou específicas para o diagnóstico da doença.