La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una de las canalopatías más letales. Los síntomas de la enfermedad aparecen en la niñez o la adolescencia, los cuales están caracterizados por arritmias ventriculares desencadenadas por estrés o actividad física. Se presenta el caso de una adolescente que consultó por síncopes recurrentes precipitados por el ejercicio. En el abordaje diagnóstico se determinó como taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, con mutación en el gen del receptor de la rianodina cardíaco, heterocigoto c.14311G>A(p.v4771I exón 100), para el manejo fue necesario antiarrítmicos y el implante de un cardiodesfibrilador, con evolución satisfactoria. La sospecha clínica, la prueba de esfuerzo y las pruebas genéticas son fundamentales para un diagnóstico y manejo oportuno de esta patología.

La pentalogía de Cantrell es una entidad infrecuente caracterizada por una combinación de alteraciones entre las que se destacan: defectos del pericardio, corazón, el diafragma, tercio inferior del esternón y la pared abdominal. Por otro lado, el divertículo cardíaco congénito es una rara malformación cuya presentación se asocia con pentalogía de Cantrell. Presentamos el caso de un escolar con esta afección a quien, durante seguimiento, se le diagnosticó divertículo del ventrículo izquierdo, que precisó manejo quirúrgico y que tuvo evolución favorable. El abordaje de estas condiciones requiere el uso de imágenes cardiovasculares que permiten la toma de decisiones oportunas por parte del equipo tratante.