ZusammenfassungDer Morbus Wilson ist eine hereditäre autosomal-rezessive Erkrankung des Kupferstoffwechsels. Mehr als 200 verschiedene Mutationen am Genort, der die kupfertransportierende ATP-Pase 7B kodiert (13q14,3), verursachen die Erkrankung. Lebersymptomatik tritt meist während der ersten, neurologische und psychiatrische Symptomatik in der zweiten oder dritten Lebensdekade, selten später, auf. Genotyp-Phänotyp-Korrelationen sind wahrscheinlich. Die Diagnostik umfasst Laboratoriumsuntersuchungen (Kupfermetabolismus), Molekulargenetik und ± wenn notwendig ± die Leberbiopsie. Die Behandlung muss lebenslang fortgeführt werden, ohne Unterbrechung, selbst während der Schwangerschaft. Neben D-Penicillamin, das das Mittel der ersten Wahl für viele Jahre darstellte, werden Trientine, Zink und Tetrathiomolybdat mit gutem Erfolg eingesetzt. Therapieüberwachung (Kupferbilanz, Nebenwirkungen) ± zumindest einoder zweimal jährlich ± ist notwendig. Zerebrale MRT-und FDG-PET-Untersuchungen sind von praktischem Nutzen für die Überwachung der Langzeittherapie. Die kontinuierliche Betreuung von Wilson-Patienten (38, davon 10 asymptomatisch) in einer Spezialambulanz hat sich seit 1964 bewährt. 31 Patienten, konsequent mit D-Penicillamin behandelt, hatten kaum Nebenwirkungen. Selbst schwere neurologische Symptomatik besserte sich, einige Patienten wurden symptomfrei. Alle asymptomatischen Patienten blieben asymptomatisch. Trientine und Zink stellten bei D-Penicillamin-Unverträglichkeit eine effektive alternative Therapie dar. Wiederholt traten bei zwei Patientinnen Leberdekompensationen auf, bei einer wurde eine Lebertransplantation erforderlich. 19 Schwangerschaften konnten unbeeinträchtigt ausgetragen werden, fetale Schädigungen traten nicht auf (17 behandelt mit D-Penicillamin, 2 mit Trientine und Zink). Unterbrechung der Therapie führte zu einem tödlichen Leberversagen bei einer Schwangeren.

No abstract

No abstract