Zusammenfassung Bei den kongenitalen Strukturmyopathien handelt es sich um eine heterogene Gruppe seltener erblicher Myopathien, die durch charakteristische licht- oder elektronenmikroskopisch sichtbare morphologische Einschlüsse oder Umlagerungen von Zellorganellen in der Muskelfaser der quergestreiften Muskulatur gekennzeichnet sind. Die ersten Symptome werden in der Regel bereits bei der Geburt und/oder im Kindesalter, seltener mit einer milderen Symptomatik im Erwachsenenalter manifest. Der Verlauf ist in der Regel nur langsam progredient, sehr selten rasch fortschreitend. Die kongenitalen Strukturmyopathien werden derzeit nach histologischen, immunhistologischen, ultrastrukturellen und auch molekulargenetischen Gesichtspunkten eingeteilt. Eine wachsende Zahl von Gendefekten wird für die Muskelveränderungen verantwortlich gemacht, wobei sowohl die phänotypische Variabilität bei Mutationen im gleichen Gen als auch die genetische Heterogenität bei ähnlichem Phänotyp zu berücksichtigen sind. Zu den häufigsten Formen gehören die nemaline Myopathie, die Core-Myopathien, die zentronukleären Myopathien sowie die kongenitale Fasertypendisproportion.

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