Introdução: A Neurodegeneração com ataxia, distonia e paralisia do olhar é uma condição rara com padrão de herança autossômico recessivo. Objetivo: Relatar caso raro de uma adolescente com queixa de ataxia. Métodos: Relato de caso obtido a partir de dados do prontuário e relato da mãe. Resultados: Paciente do sexo feminino, 12 anos, natural de Recife -PE e procedente de Fortaleza -CE. Mãe relata atraso do desenvolvimento neurológico. O acompanhamento no Ambulatório de Neurogenética do Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS) iniciou em abril de 2021. A paciente foi encaminhada da policlínica com queixa de ataxia. Foi detectado ao exame neurológico a paralisia do olhar e distonia. Foi solicitado exoma completo em julho de 2021 e realizado o diagnóstico da entidade neurodegeneração com ataxia, distonia e paralisia do olhar (OMIM 617145). Foram identificadas, em homozigose 2 cópias da variante patogênica (chr5:179.833.095) CAG>C no gene SQTM1. Em agosto de 2021 realizamos o aconselhamento genético. Paciente tem ainda fissura labial bilateral em tratamento. Conclusão: A variante chr5:179.833.095 CAG>C promove a substituição do aminoácido serina no códon 275 por fenilalanina e mudança na matriz de leitura a partir deste ponto, com consequente criação de códon de parada prematuro da tradução protéica. O estudo molecular foi responsável pelo rápido diagnóstico nesse caso evitando estresse para família e possibilitando o aconselhamento genético adequado.