StreSzczenieW artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat pierwotnych niedoborów L-karnityny. Ponadto w artykule opisano właściwości, funkcje oraz objawy niedoboru L-karnityny. L-karnityna jest zaliczana do substancji witamionopodobnych i odgrywa istotną rolę w organizmie człowieka zwłaszcza w procesie β-oksydacji kwasów tłuszczowych. Objawy niedoboru karnityny są mało specyficzne i z tego powodu są często niezdiagnozowane, szczególnie u dzieci. Wyodrębnia się trzy typy niedoboru karnityny: pierwotny układowy niedobór L-karnityn, pierwotny miopatyczny niedobór L-karnityny oraz wtórny niedobór L-karnityny. Pierwotny układowy niedobór karnityny jest jedną z najczęstszych chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu lipidów i jest spowodowany przez mutację w genie SLC22A5, która jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Objawy pierwotnego mięśniowego niedoboru karnityny postę-pują powoli i zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie, jak do tej pory nie udało się ustalić mutacji genetycznej, która odpowiadałaby za ten typ niedoboru L-karnityny. Wczesne rozpoznanie oraz włączenie L-karnityny może przyczynić się w niektórych przypadkach do uratowania życia. Słowa kluczowe: L-karnityna, zespoły niedoborowe L-karnityny, pierwotny układowy niedobór karnityny, pierwotny miopatyczny niedobór karnityny abStract The goal of this article is to present the current state of knowledge about primary L-carnitine deficiencies. Furthermore, this article describes the features, functions and symptoms of L-carnitine deficiency. L-carnitine is a vitamin and plays an important role in human body, particularly in β-oxidation of fatty acids. The symptoms of L-carnitine deficiency are non-specific and therefore are undiagnosed, especially in children. There are three types of carnitine deficiency: primary systemic carnitine deficiency, primary myopathic carnitine deficiency and secondary carnitine deficiency. Primary systemic carnitine deficiency, the most common disorder of lipid metabolism, is an autosomal recessive disease caused by mutations in the SLC22A5 gene. The symptoms of primary myopathic carnitine deficiency are progressing slowly and usually start in childhood, so far the genetic mutation which is responsible for this type of L-carnitine deficiency is unknown. Early diagnosis and supplementation of L-carnitine can contribute to save life of some patients. Key words: L-carnitine, L-carnitine deficiency syndrome, primary carnitine deficiency, primary myopathic carnitine deficiency Skróty zastosowane w artykule: BBD -dioksygeneza butyrobetainy; Co-A -koenzym A; acetylo-CoA -acetylo-koenzym A; PUNK -pierwotny układowy niedobór karnityny;, została odkryta z izolacji mięśni w 1905 roku, a nazwa tej substancji pochodzi z języka łacińskiego od słowa carnus, co oznacza -mięso [1,2]. W organizmie karnityna występuje pod postacią dwóch izomerów L i D, przy czym aktywność biologiczną wykazuje tylko L-karnityna. Zapotrzebowanie na L-karnitynę jest pokrywane w 25% przez endogenną syntezę, a pozostałe 75% dostarczane jest wraz z pokarm...

No abstract

Napady padaczkowe występują w sposób nawrotowy, w niektórych padaczkach i zespołach padaczkowych nawet cykliczny, uwzględniając rytm okołodobowy, tygodniowy a nawet miesięczny. Celem pracy była analiza danych z piśmiennictwa dotyczącego tzw. chronozależności padaczki i napadów padaczkowych. W dostępnym piśmiennictwie dyskutowany jest problem chronobiologii padaczek oraz jest wiele obserwacji potwierdzających cykliczność napadów padaczkowych w różnych populacjach chorych. Wyodrębnienie tzw. chronotypów padaczek oraz założeń chronofarmakologii wymaga jednak dalszych obserwacji.

Narcolepsy is a life-long neurological, rapid eye movement (REM) sleep disorder. Most frequent symptoms involve excessive daytime sleepiness, cataplexy, hypnagogic hallucinations, sleep paralysis, and disrupted night-time sleep. The estimated prevalence of narcolepsy is 0.05%. Initial symptoms usually start in childhood and young adults. Diagnosis of narcolepsy is often problematic, and it can take up to 20 years between the first observed excessive sleepiness and a fully developed disorder. Both genetic and environmental contribute to narcolepsy onset. A very strong association was observed in the case of human leukocyte DQ antigens, especially DQB1_0602. We distinguish narcolepsy type 1 and 2. Diagnosis of both types is based on the patient’s history, confirmed by multiple sleep latency test (MLST) with preceding polysomnography (PSG). Highly specific findings in these examinations are SOREMPs – occurrence of REM period within 15 minutes after falling asleep. In narcolepsy type 1 cataplexy is present, and CSF hypocretin-1 concentration is undetectable as opposed to narcolepsy type 2. Early diagnosis and implemented treatment can significantly improve the quality of life of patients with narcolepsy. Non-pharmacological treatment such as good sleep habits and daytime naps play an important role in better symptom control. Pharmacological treatment helps to overcome hypersomnia and cataplexy. This review includes the most important clinical features of narcolepsy.

Nawracająca hipersomnia (Zespół Kleine-Levin, KLS) jest bardzo rzadką chorobą charakteryzującą się występowaniem nawracających epizodów nadmiernej senności z nadmiernie długim czasem snu, zaburzeniami funkcji poznawczych i zachowania takimi jak: splątanie, derealizacja, apatia, kompulsywne jedzenie i hiperseksualność, trwających najczęściej kilka, kilkanaście dni, rozdzielonych okresami bezobjawowymi. Jej częstość występowania szacuje się na 1-5 przypadki na milion, a mężczyźni chorują częściej niż kobiety. Początek choroby przypada zazwyczaj na drugą dekadę życia. Pojawiająca się epizodycznie nadmierna senność jest głównym, występującym u wszystkich chorych objawem nawracającej hipersomnii. W trakcie epizodu obserwujemy sen trwający powyżej 18 godzin/dobę. Zaburzenia poznawcze są drugim najczęstszym objawem, a odczucia nierzeczywistości są powszechne i prawdopodobnie są najbardziej specyficznym objawem zespołu. U znacznej grupy chorych mogą pojawiać się objawy takie jak: kompulsywna konsumpcja wysoko kalorycznych posiłków, rozhamowanie seksualne, drażliwość i agresja. W leczeniu nawracającej hipersomnii nie ma standardu postępowania. Na podstawie danych z piśmiennictwa w celu zmniejszenia częstości i ciężkości epizodów stosuje się między innymi preparaty litu, kwasu walproinowego czy karbamazepiny.