Amaç: Akut promyelösitik lösemi (APL), akut myeloid löseminin (AML) iyi tanımlanmış alt tipidir ve spesifik olarak t(15;17)(q22;q12) translokasyonu ile karakterizedir. t(15;17), 15. kromozom üzerinde bulunan promyelösitik lösemi (PML) ve 17. kromozomda lokalize retinoik asit reseptör alfa (RARA) genlerinin füzyonu sonucu oluşur. Translokasyon varlığı, konvansiyonel sitogenetik, floresan in situ hibridizasyon analizi (FISH) ve sıklıkla gerçek zamanlı kantitatif revers transkriptaz polimeraz zincir reaksiyonu (qRT-PCR) yöntemiyle saptanır. Bu çalışmada, anabilim dalımıza başvuran APL ön tanılı olgulara ait kan ya da kemik iliği materyallerinden t(15;17) translokasyonunun gerçek zamanlı qRT-PCR ile kantitasyonu amaçlanmıştır. Sonuç: qRT-PCR'ın konvensiyonel sitogenetik çalışmalara göre üstünlüğü, tüm çalışma basamaklarının test esnasında eş zamanlı olarak izlenebilmesi ve oluşan amplikonların kantitasyonunun yapılabilmesidir. t(15;17) kalitatif tayininin klinikteki önemi, tanının kesinleştirilmesinde, tüm trans-retinoik asit ve trioksid arsenik tedavisine yanıtın öngörülmesi ve tedavinin yararlılığının bilinmesinde, minimal rezidüel hastalığın (MRH) takibi ve relapsın erken evrede belirlenebilmesidir. Gereç veAnahtar Sözcükler: Akut promyelositik lösemi, minimal rezidüel hastalık, PML/RARA, qRT-PCR, t(15;17).

SummaryAim: We aimed to investigate the relationship between unexplained male infertility, and the -677C/T (rs1801133) and -1298A/C (rs1801131) polymorphisms of the MTHFR gene in a group of Turkish infertile men with non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia in this study. Materials and Methods:Study group includes 50 non-obstructive azoospermic patients, 50 severe oligospermic patients and 50 healthy controls with normal sperm parameters who had had more than one child. Genotyping was performed by generated amplicons from melting curve analysis after real time PCR. Results:The distribution of the 677CC genotype was significantly higher in the control group than the infertile group (p= 0.046). There was a significant frequency of the polymorphic T allele in infertile patients higher than the control group (p=0.015). Neither the frequency, nor the allelic distribution of A1298C genotype was different between infertile groups compared with the control. Conclusions:The MTHFR 677TT genotype is a genetic risk factor for unexplained male infertility, especially in the group with oligospermia and non-obstructive azoospermia.