ABSTRACT. Although twin, adoption, and family studies demonstrate that genetic factors are involved in the origins of stuttering, the mode of transmission of the disorder in families is not well defined and stuttering is considered a genetically complex trait. We performed a genomewide linkage scan in a group of 43 Brazilian families, each containing multiple cases of persistent developmental stuttering. Linkage analysis under a dominant model of inheritance generated significant evidence of linkage in two Brazilian families, with a combined maximum Linkage to persistent stuttering on chromosome 10 single-point LOD score of 4.02 and a multipoint LOD score of 4.28 on chromosome 10q21. This demonstrated the presence of a novel variant gene at this locus that predisposes individuals to stuttering, which provides an opportunity to identify novel genetic mechanisms that underlie this disorder.

OBJETIVO: analisar e comparar o desempenho em consciência fonológica em dois grupos de crianças com transtorno fonológico, sendo um em tratamento fonoaudiológico e outro sem intervenção, a partir de dois instrumentos de avaliação. MÉTODO: amostra de 21 crianças, de ambos os sexos, na faixa etária de 5 anos e 6 meses a 8 anos e 10 meses de idade, com transtorno fonológico. Dez crianças pertenciam ao Grupo 1 que se refere às que não foram submetidas a tratamento fonoaudiológico; e 11 crianças compunham o Grupo 2, correspondente àquelas em intervenção fonoaudiológica por um período superior a 4 meses. Foram utilizados dois instrumentos de avaliação: Perfil de Habilidades Fonológicas (PHF) e Prova de Consciência Fonológica (PCF). RESULTADOS: 85% das crianças do Grupo 1 e Grupo 2 apresentaram desempenho inferior em, pelo menos, um dos dois testes aplicados. O Perfil de Habilidades Fonológicas mostrou alteração de consciência fonológica em 13 (62%) sujeitos e a Prova de Consciência Fonológica em 16 sujeitos (76%), além disso, houve concordância entre os testes em 14 casos (66,7%). Não houve diferença estatisticamente significante comparando os resultados obtidos pelos dois grupos avaliados, tanto pelo PHF quanto pelo PCF de forma global, embora a concordância dos achados ocorreu na maioria dos casos. Porém, considerando as variáveis idade e escolaridade, no PCF constatou-se diferença estatística significante. Os resultados mostraram que há certa variabilidade nos achados obtidos da PCF e do PHF, nas faixas etárias de 5, 6 e 8 anos, enquanto que na faixa etária de 7 anos ambos os instrumentos mostraram-se sensíveis para a detecção da alteração de consciência fonológica e também para o acompanhamento do processo terapêutico. CONCLUSÃO: a maioria das crianças da amostra (85%), independente da terapia fonoaudiológica, apresentou desempenho inferior ao esperado para sua faixa etária em um dos dois instrumentos de avaliação da consciência fonológica, demonstrando a importância da intervenção fonoaudiológica com maior ênfase neste aspecto, já que este irá refletir-se diretamente no processo de alfabetização do indivíduo.

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.