Parole chiave: brain, white matter; white matter diseases; leucodistrophies; Schilder's disease, ADEM; Multiple Sclerosis Introduzione Le malattie della sostanza bianca sono distinte in malattie dismielinizzanti (forme congenite) e demielinizzanti (forme acquisite) (tabella 1). Nelle forme dismielinizzanti, la formazione della mielina e precocemente compromessa; esse comprendono: a) le malattie lisosomiali [ sfingolipidosi (leucodistrofia metacromatica, malattia di Krabbe), glicoproteinosi (fucosidosi , mannosidosi), mucolipidosi, mucopolisaccaridosi (malattia di Hurler, malattia di Hunter)]; b) le malattie perossisomiali ( adrenoleucodistrofie, malattia di Refsum); c) le malattie mitocondriali [Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Stroke-like Episodes (MELAS), Myoclonic Epilepsy with Ragged Red fibers (MERRF)]; d) le malattie metaboliche (malattia di Alexander, malattia di Canavan, aciduria glutarica tipo 2, acidemia metilmalonica, fenilchetonuria, malattia di PelizaeusMerzbacher, ecc.).La patologia "demielinizzante" comprende diverse malattie neurologiche acquisite in cui molteplici fattori patogenetici ( autoimmuni, infiammatori, ischemici, infettivi, ecc.) possono alter are la mielina gia normalmente formata. Le forme demielinizzanti includono la Neuromielite ottica di Devic, la Mielinolisi centrale del ponte ed extrapontina la Encefalomielite acuta disseminata (ADEM); la Malattia di Schilder e la Sclerosi Multipla (SM); inoltre, la leucoencefalopatia multifocale progressiva, la panencefalite sclerosante subacuta da morbillo o rosolia, la encefalopatia da HIV.La neuromielite ottica e stata descritta da Devic nel 1894 4 ; sin dalla prima segnalazione vi e stato un interesse notevole nei riguardi sia dell'eziologia che della possibile classificazione come variante della SM. La neuromielite ottica di Device caratterizzata da una grave mielite trasversa, ad insorgenza acuta, e da una neuropatia ottica unilaterale o bilaterale. La malattia puo avere un decorso monofasico o multifasico; in una percentuale ridotta di pazienti i reperti liquorali mostrano la presenza di bande oligoclonali. La RM evidenzia, nella fase acuta, esclusivamente presenza di edema midollare. Attualmente, la neuromielite ottica di Devic rappresenta una entita clinica con caratteristiche neuroradiologiche midollari peculiari e differenziabile dalla SM, forma recidivante-remittente. Una specifica eziologia non e stata ancora identificata, tuttavia, e probabile che il danno tissutale sia la risultante di un meccanismo autoimmune.La mielinolisi centrale del ponte mostra una significativa incidenza in pazienti sottoposti a rapida correzione delle alterazioni della sodiemia; inoltre, e stata dimostrata in pazienti sottoposti a trapianto di fegato. Talvolta, la mielinolisi puo coinvolgere anche i nuclei della base ed il talamo (mielinolisi extrapontina) 4 • La AD EM e una malattia infiammatoria demielinizzante del Sistema Nervosa Centrale .(SNC) che di solito mostra una stretta associazione temporale con le infe-81
