ZusammenfassungDer Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Kupferstoffwechselstörung, die zu einer pathologischen Speicherung von Kupfer in der Leber, im Zentralnervensystem, in der Kornea und anderen Organen führt. Das betroffene Gen ATP7B kodiert für ein hepatisches Kupfertransportprotein mit zentraler Rolle im Kupferstoffwechsel des Menschen. Die klinischen Manifestationen sind Folgen der Kupfertoxizität. Bei Kindern tritt vor allem eine Leberschädigung unterschiedlichen Ausmaßes auf. Die Art der Lebererkrankung reicht von einer asymptomatischen Verlaufsform mit isolierter Transaminasenerhöhung bis hin zu einem fulminanten Leberversagen. Bei Kindern mit einer Hepatopathie unklarer Genese sollte daher ein M. Wilson differenzialdiagnostisch ab einem Alter von 3 Jahren immer in Erwägung gezogen werden. Eine vorwiegend neurologische Verlaufsform mit Tremor, Sprachstörungen und psychischen Veränderungen kann bei Jugendlichen vorgefunden werden. Die frühe Diagnosestellung und rasche Therapieeinleitung mit Chelatoren oder Zinksalzen sind für Verlauf und Prognose von entscheidender Bedeutung. Die Lebertrans-plantation ist bei akutem Leberversagen oder fortgeschrittener Leberzirrhose indiziert.