Lafora disease is a severe form of progressive myoclonic epilepsy with autosomal recessive inheritance diagnosed by inclusion body in biopsy. A 26-year-old woman was admitted due to complaints of frequent twitches and fainting. The 0.5x0.3x0.3 cm axillary skin punch biopsy was subjected to routine histopathological evaluation. Cytoplasmic PAS-positive inclusion bodies were observed at the basal side of the eccrine and apocrine glands. The diagnosis of Lafora disease can also be made by the observation of the polyglycosan cytoplasmic inclusion bodies in the brain, liver and skeletal muscle biopsies. Although we need more work to understand the etiopathogenesis of Lafora disease, we would like to draw attention to the importance of skin biopsy in the differential diagnosis of young patients with clinically refractory epilepsy, myoclonus, and cognitive decline.

osterior reversibl ensefalopati sendromu (PRES); baş ağrısı, görme bozukluğu, bilinç değişikliği, nöbet gibi semptomlarla seyreden, tanısı klinik ve radyolojik bulguların birlikte değerlendirilmesiyle konulan genellikle reversibl bir nörolojik tablodur. 1 Manyetik rezonans görüntüleme (MRG)'lerde sıklıkla parietookspital ve posterior frontal kortikal-subkortikal alanlarda vazojenik ödem ile uyumlu sinyal artışı saptanmaktadır. Bununla birlikte beyin sapı, bazal ganglion ve serebellum gibi atipik yerleşim; kontrast tutulumu, hemoraji ve difüzyon kısıtlaması gibi atipik görüntüleme bulgularının da saptanabildiği bildirilmiştir. PRES sebepleri arasında; hipertansiyon, böbrek yetmezliği, immünsüpresif kullanımı, sistemik lupus eritematozus (SLE) gibi otoimmün hastalıklar sayılabilmektedir. 2 SLE genellikle kadınlarda görülen, deri bulgularına ek olarak; nörolojik, hematolojik, nefrolojik ve romatolojik bulgularla karakterize otoimmün bir hastalıktır. Sık görülen nörolojik bulgular arasında baş ağrısı, nöbet, psikoz ve konfüzyon sayılabilmektedir. 3 PRES tablosunun da SLE'deki nörolojik tutulumlardan biri olabileceğini bildiren yayınlar mevcuttur. 4

No abstract