KBG syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by constitutive haploinsufficiency of the ankyrin repeat domain-containing protein 11 (ANKRD11) being the result of either loss-of-function gene variants or 16q24.3 microdeletions. The syndrome is characterized by a variable clinical phenotype comprising a distinct facial gestalt and variable neurological involvement. ANKRD11 is frequently affected by loss of heterozygosity in cancer. It influences the ligand-dependent transcriptional activation of nuclear receptors and tumor suppressive function of tumor protein TP53. ANKRD11 thus serves as a candidate tumor suppressor gene and it has been speculated that its haploinsufficiency may lead to an increased cancer risk in KBG syndrome patients. While no systematic data are available, we report here on the second KBG syndrome patient who developed a malignancy. At 17 years of age, the patient was diagnosed with a left-sided paratesticular extrarenal malignant rhabdoid tumor. Genetic investigations identified a somatic truncating gene variant in SMARCB1, which was not present in the germline, and a constitutional de novo 16q24.3 microdeletion leading to a loss of the entire ANKRD11 locus. Thus, KBG syndrome was diagnosed, which was in line with the clinical phenotype of the patient. At present, no specific measures for cancer surveillance can be recommended for KBG syndrome patients. However, a systematic follow-up and inclusion of KBG syndrome patients in registries (e.g., those currently established for cancer prone syndromes) will provide empiric data to support or deny an increased cancer risk in KBG syndrome in the future.

BackgroundAlthough neutral oral contrast agents are widely in use, a consensus regarding a standardized protocol in abdominal staging CT does not exist.PurposeTo test the null hypothesis that there is no quantitative or qualitative difference between water and mannitol for evaluation of the small bowel at abdominal staging CT.Material and methods180 patients prospectively underwent abdominal staging CT with oral administration of either 1 liter mannitol solution (n = 88) or water (n = 92). Intestinal distension was measured in 6 different segments of the small intestine. In addition, two radiologists separately evaluated diagnostic image quality with regards to luminal distension (three-point scale) in each segment and the possibility to rule out a possible underlying pathology. Quantitative and qualitative results were compared (Mann-Whitney test).ResultsQuantitatively, intestinal distension was comparable in all segments (p>0.05), except for the horizontal duodenum (p = 0.019). The mean luminal diameter over all intestinal segments was 19.0 mm (18.1–19.9 mm) for the water group and 18.4 mm (17.5–19.2 mm) for the mannitol group, respectively. Qualitatively, ratings were comparable for the first three segments, while distal segments were rated better using mannitol. Side effects were only observed using mannitol (n = 26; 29.5%).ConclusionsOrally administered water and mannitol solution for evaluation of the small bowel at abdominal staging CT in clinical routine resulted in comparable results for the quantitative, but not for the qualitative analysis. Looking more differentiated at the overall performance, water has advantages in terms of patient comfort, side effects and costs, and can therefore be regarded as noninferior to mannitol in this specific patient group.

Klinisches Problem Die Röntgenaufnahme des Thorax ist die häufigste konventionelle Röntgenuntersuchung im Kindes- und Jugendalter. Das Ziel dieser Übersichtsarbeit ist es, den Benefit der Röntgenmodalität, aber auch ihre Limitationen darzulegen. Methode Neugeborene erhalten verglichen mit älteren Kindern proportional die häufigsten Röntgenaufnahmen des Thorax. Nach der Neugeborenenperiode setzt diese Übersichtsarbeit einen Fokus auf die Diagnostik entzündlicher Lungenveränderungen, die Fremdkörperaspiration, die Detektion von Rundherden und die zystische Fibrose. Methodische Innovationen Aufgrund verbesserter Technologien sinkt die Strahlenexposition konventioneller Thoraxaufnahmen kontinuierlich. Jedoch werden die anderen Bildgebungsmodalitäten ebenfalls stetig optimiert, so dass insbesondere die strahlungsfreien Alternativen Magnetresonanztomographie (MRT) und Sonographie bei Vorliegen einer bestimmten klinischen Fragestellung in Erwägung gezogen werden sollen. Empfehlung für die Praxis Auch wenn die diagnostische Aussagekraft von Röntgen-Thorax-Aufnahmen häufig geringer als von Computertomographie (CT) oder MRT ist, hat sie weiterhin aufgrund ihrer ubiquitären Verfügbarkeit und der relativ einfachen Durchführbarkeit einen hohen Stellenwert im Kindes- und Jugendalter.

Klinisches Problem Die Röntgenaufnahme des Thorax ist die häufigste konventionelle Röntgenuntersuchung im Kindes- und Jugendalter. Das Ziel dieser Übersichtsarbeit ist es, den Benefit der Röntgenmodalität, aber auch ihre Limitationen darzulegen. Methode Neugeborene erhalten verglichen mit älteren Kindern proportional die häufigsten Röntgenaufnahmen des Thorax. Nach der Neugeborenenperiode setzt diese Übersichtsarbeit einen Fokus auf die Diagnostik entzündlicher Lungenveränderungen, die Fremdkörperaspiration, die Detektion von Rundherden und die zystische Fibrose. Methodische Innovationen Aufgrund verbesserter Technologien sinkt die Strahlenexposition konventioneller Thoraxaufnahmen kontinuierlich. Jedoch werden die anderen Bildgebungsmodalitäten ebenfalls stetig optimiert, so dass insbesondere die strahlungsfreien Alternativen Magnetresonanztomographie (MRT) und Sonographie bei Vorliegen einer bestimmten klinischen Fragestellung in Erwägung gezogen werden sollen. Empfehlung für die Praxis Auch wenn die diagnostische Aussagekraft von Röntgen-Thorax-Aufnahmen häufig geringer als von Computertomographie (CT) oder MRT ist, hat sie weiterhin aufgrund ihrer ubiquitären Verfügbarkeit und der relativ einfachen Durchführbarkeit einen hohen Stellenwert im Kindes- und Jugendalter.