Our work does not demonstrate a clearly favourable prognosis in a group of patients with FSGS tip variant. Although in the tip variant there are less chronic renal tissue damage and CKD, and more frequent complete remission of the nephrotic syndrome, there is an important percentage of patients who develop CKD and ESRD.

La hemocromatosis es un desorden en el cual la sobrecarga progresiva de hierro puede llevar a complicaciones sistémicas con gran morbimortalidad. Es una entidad clinicopatológica, con múltiples genes comprometidos y una fisiopatología común, con una expresión clínica y fenotípica variable, que depende de múltiples factores, tanto individuales como ambientales. Para su diagnóstico y seguimiento adecuado es necesario tener en cuenta elementos clínicos, bioquímicos y moleculares. En esta revisión, se presentan las generalidades de la hemocromatosis, además de sus mecanismos fisiopatológicos y moleculares, teniendo en cuenta su valor para el diagnóstico de la enfermedad. Adicionalmente, se describe la clasificación y un algoritmo diagnóstico propuestos recientemente por grupos de trabajo de expertos, así como las opciones de manejo y seguimiento de los pacientes con hemocromatosis.

No abstract

La utilidad principal de la prueba antígeno del FVW (FVW:Ag) es diagnosticar la enfermedad de von Willebrand (EVW), la cual es un trastorno hemorrágico causado por una reducción o alteración cualitativa del FVW, que puede ser hereditario en la mayoría de los casos, o adquirido cuando es secundario a otras patologías. Por su parte, la prueba FVW:RCo mide la capacidad del FVW de aglutinar plaquetas exógenas normales fijadas en formaldehído, ante la presencia del cofactor antibiótico ristocetina. La cantidad de aglutinación inducida por la ristocetina está directamente relacionada con la concentración del FVW, y se determina como porcentaje de actividad a través de un agregómetro. Finalmente, la prueba de multímeros de factor von Willebrand  se basa en la técnica de electroforesis e inmunofijación en gel de agarosa, que permite evaluar la distribución y presencia de los multímeros del FVW en el plasma de acuerdo a su peso molecular. En el gel, los multímeros son separados e inmunoprecipitados con un antisuero específico anti-FVW. La utilización de un anticuerpo marcado con peroxidasa y un substrato específico, hace que se puedan visualizar las diferentes bandas en el gel.