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La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une pathologie neurogénétique atteignant quatre garçons sur 3500 naissances. L’objectif de cette revue de la littérature est d’analyser le profil cognitif selon une perspective développementale des enfants atteints de DMD ainsi que le lien entre phénotype cognitif et génotype. Une recherche systématique dans PubMed et PsycINFO a permis de repérer 48 articles d’intérêt. En l’absence de déficience intellectuelle systématique dans cette pathologie, on peut constater des perturbations cognitives variables. Généralement préservées, les capacités visuo-perceptives s’opposent à l’atteinte des capacités verbales. Plus finement, le langage écrit, la mémoire à court terme, la mémoire de travail, la flexibilité cognitive et, plus généralement, les fonctions exécutives apparaissent comme étant des domaines vulnérables. A minima, on retrouve des perturbations au niveau du traitement du langage oral, de la mémoire à long terme ainsi que dans les domaines de la cognition sociale et du traitement des émotions en particulier. Combiné à une comorbidité psychiatrique fréquente (de 20 à 30 %), le profil des enfants atteints de DMD se caractérise par une importante hétérogénéité, en lien avec la partie du gène de la dystrophine altéré. Les mutations affectant la Dp140 et la Dp71 auraient un fort impact au niveau cognitif alors qu’à l’inverse, l’atteinte des isoformes Dp427 et Dp260 aurait un rôle de modulateur des comorbidités psychiatriques. La question d’un continuum entre la vulnérabilité cognitive associée à la DMD et le potentiel de plasticité grâce à une prise en charge éducative et des programmes de remédiation cognitive précoces est également abordée.