The results of our case-control study disclose a hitherto unrecognized tendency towards renal phosphate wasting with mild to moderate hypophosphatemia in Gitelman syndrome.

Background: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an inborn disorder of bile acid synthesis which causes progressive accumulation of toxic metabolites in various organs, particularly in brain and tendons. Most cases are diagnosed and treated in the second or third decade of life, when neurological involvement appears. We describe a case of CTX presenting as neonatal cholestasis. Results: The child presented cholestasis at 2 months of life. In the following months jaundice slowly disappeared, with a normalization of bilirubin and aminotransferases, respectively, at 6 and 8 months. A LC-Mass Spectrometry of the urines showed the presence of cholestanepentols glucuronide, which led to the suspicion of cerebrotendinous xanthomatosis. The diagnosis was confirmed by the dosage of cholestanol in serum and the molecular genetic analysis of the CYP27A1 gene. Therapy with chenodeoxycholic acid (CDCA) was started at 8 months and is still ongoing. The child was monitored for 13 years by dosage of serum cholestanol and urinary cholestanepentols. A strictly biochemical and neurological follow up was performed and no sign of neurological impairment was observed. Conclusions: Prompt diagnosis and treatment of CTX presenting as neonatal cholestasis may prevent further neurological impairment.

No abstract

We describe a case of nephrotic syndrome (NS) after a 7 months treatment with D-penicillamine in a 14 years old girl with Wilson's disease , with a prompt regression at the discontinuation of the drug. Kidney function, proteinuria in particular, must be always monitored during the chelating therapy, and the drug must be discontinued as soon as signs of renal injury are detected. Riassuntoriportiamo il caso di una ragazza di 14 anni, affetta da morbo di Wilson, che ha sviluppato, dopo 7 mesi di terapia con d-penicillamina, sindrome nefrosica (Sn), prontamente regredita dopo sospensione del farmaco. la funzionalità renale, in particolare la proteinuria, deve essere attentamente monitorata al fine di sospendere tempestivamente il farmaco ai primi segni di malattia. Introduzioneil morbo di Wilson (oMiM #277900) è una malattia autosomica recessiva del metabolismo del rame, i cui sintomi sono prevalentemente legati alla tossicità di tale metallo a livello epatico e neurologico. i farmaci fino ad oggi approvati per il trattamento sono penicillamina, trientine e sali di zinco. 1 la d-penicillamina è un farmaco chelante utilizzato come terapia di prima linea, efficace ma non esente da importanti effetti collaterali. 2 riportiamo il caso di una ragazza di 14 anni, affetta da morbo di Wilson, che ha sviluppato sindrome nefrosica (Sn) dopo 7 mesi di terapia con d-penicillamina. Caso ClinicoPresentazione la ragazza ha presentato, all'età di 13 anni e 4 mesi, riscontro occasionale di rialzo delle transaminasi, con Sgot 206 ui/l (v.n. < 34 ui/l), SgPt 78 ui/l (v.n. < 35 ui/l) e modesta epatosplenomegalia. la funzionalità renale risultava nella norma. l'indagine ecografica mostrava "fegato disomogeneamente iperecogeno, come per steatosi". la paziente è stata pertanto sottoposta ad indagini diagnostiche per malattie epatiche virali, metaboliche ed autoimmuni, risultate nella norma ad eccezione della cupruria delle 24 ore, pari a 166 µg/24 ore (v.n. < 40 µg/24 ore) e della ceruloplasmina, pari a 19 mg/dl (v.n. 20-40 mg/dl). Sottoposta la paziente a biopsia epatica, con dosaggio del rame intraepatico risultato patologico e istologia significativa, si è posta diagnosi di morbo di Wilson ed è stata iniziata terapia chelante con penicillamina, a dosaggio iniziale di 150 mg/die, progressivamente crescente fino a 900 mg/die (pari a 13,85 mg/kg/die). nei mesi successivi si riscontrava progressivo miglioramento della funzionalità epatica. EvoluzioneAll'età di 14 anni e 7 mesi, dopo 7 mesi di terapia con penicillamina, si è assistito alla comparsa di astenia ed edemi declivi. gli esami di laboratorio mostravano ipoalbuminemia (2,9 g/dl), ipercolesterolemia (colesterolo totale 338 mg/dl per v.n. < 200 mg/dl, ldl 227 mg/dl per v.n. < 130 mg/dl), creatininuria 234

No abstract