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Este estudo objetivou realizar uma revisão integrativa acerca do uso de machine learning como ferramenta auxiliar no processo diagnóstico em casos com avaliação neuropsicológica. Para tanto, conduziu-se uma busca por artigos publicados na última década e indexados nas bases de dados SciELO, PePsic, LILACS, BVS, PubMed, MedLine, APA PsycNET e Science Direct, utilizando tanto os termos em português “machine learning” AND “avaliação neuropsicológica” AND “diagnóstico” quanto em inglês “machine learning” AND “neuropsychological assessment” AND “diagnosis”. A amostra final contou com 31 artigos publicados apenas língua inglesa. Os estudos analisados demonstraram a adequada identificação de distintos diagnósticos mesmo com base em diferenciações sutis. Os algoritmos utilizados consideraram informações decorrentes de testes psicométricos, de neuroimagens, de histórico clínico e familiar, assim como exames que contemplassem biomarcadores fisiológicos e, em alguns casos, genéticos. Apesar da ampla literatura internacional e dos avanços aprofundados dos estudos na temática abordada, destaca-se a escassez de publicações no Brasil e o impacto dessa lacuna científica no desenvolvimento da neuropsicologia e dos processos diagnósticos no contexto brasileiro.

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular progressiva recessiva causada por mutações genéticas ligadas ao cromossomo X. Além do enfraquecimento muscular progressivo, a condição é associada a alterações neuropsicológicas. O objetivo deste estudo foi realizar uma revisão sistematizada da temática, para investigar os aspectos cognitivos e comportamentais associados à DMD pela literatura, nos últimos dez anos (2011-2021). Realizou-se uma revisão integrativa da literatura, com o propósito de sintetizar e analisar o conhecimento sobre o tema no campo científico, sendo efetuada busca nas bases de dados e motores de busca Science Direct, SciELO, PubMed e BVS. Após consideração dos critérios de inclusão e exclusão, foram selecionados 29 artigos para análise. Os resultados endossaram que alterações cognitivas e do neurodesenvolvimento, bem como de problemas comportamentais parecem ser mais prováveis na DMD, em comparação com a população geral. Verificou-se escassez de estudos empíricos brasileiros e a necessidade de avaliar e intervir nos âmbitos neuropsicológico e psicossocial, de forma precoce, contínua e multidisciplinar, no intuito de atender às necessidades desse grupo.