RESUMO -A doença de McArdle (glicogenose tipo V) é miopatia metabólica com sintomas de intolerância ao exercício, causados pela deficiência da enzima miofosforilase. Nesses pacientes, o estudo da condução n e rvosa motora após período de esforço muscular máximo ou ao estímulo repetitivo pode revelar achados característicos da doença. Descrevemos o caso de um homem de 37 anos com sintomas de intolerância aos e x e rcícios, fadiga muscular e cãibras no início da atividade física com a presença do fenômeno de "second wind". O estudo da condução nervosa motora apresentava redução na amplitude do potencial de ação muscular composto após esforço de 30 e 90 segundos em nervos mediano, ulnar e fibular profundo e d e c remento após 200 estímulos a 40 Hz em nervo fibular profundo. A eletromiografia de agulha apre s e n t a v a padrão miopático e durante o exercício isquêmico não se evidenciou silêncio elétrico. Discutimos as características eletrofisiológicas enfatizando a importância do estudo da condução nervosa motora e teste de estimulação repetitiva nos pacientes com suspeita de miopatia metabólica.PA L AV R A S -C H AVE: doença de McArdle, glicogenose tipo V, potencial de ação muscular composto, condução nervosa motora, teste de estimulação repetitiva. Motor nerve conduction study in McArdle disease: case reportABSTRACT -McArdle disease (glycogenosis type V) is a metabolic myopathy with symptoms of exercise intolerance caused by deficiency of the enzyme myophosphorylase. In these patients, the motor nerve conduction studies after a short period of maximal voluntary muscle contraction or repetitive stimulation reveals characteristic findings of the disease. A 37-years-old man presented symptoms of exercise intolerance, muscular fatigue and cramps in the beginning of the physical activity with "second wind" phenomenon. The motor nerve conduction studies after a voluntary contraction of 30 and 90 seconds presented decrease in the amplitude of the compound muscle action potential in median, ulnar and deep peroneal nerves; and d e c rement after 200 stimulation at the 40 Hz in deep peroneal nerve. The electromyography pre s e n t e d myopathic pattern and during the ischemic exercise electric silence was not proven. The characteristic of electrophysiological studies are discussed with emphasis at the importance of the motor nerve conduction studies in the patients with suspicion of metabolic myopathy.KEY WORDS: McArdle disease, glycogenosis type V, compound muscle action potential, motor nerve conduction, repetitive nerve stimulation test.A doença de McArdle (DM) ou glicogenose do tipo V é miopatia metabólica autossômica re c e s s i v a com sintomas de intolerância ao exercício causados pela deficiência da enzima miofosforilase, que metaboliza o glicogênio para contração muscular durante o exerc í c i o 1 , 2 . O diagnóstico é confirm a d o pela biópsia muscular e estudo genético, porém o q u a d ro clínico associado à dosagem seriada do áci-do lático e as alterações do estudo eletro f i s i o l ó g ico, durante o exerc...

A síndrome do canal lento é uma das síndromes miastênicas congênitas atribuída a desordem dinâmica do canal iônico do receptor de acetilcolina da junção neuromuscular. Descrevemos o caso de um homem de 25 anos com progressiva ptose palpebral e limitação da movimentação ocular desde infância, que evoluiu há 6 anos com piora da oftalmoparesia externa e diminuição da força muscular em ombros e mãos. O estudo da condução nervosa motora após estímulo único demonstrou duplo potencial de ação muscular composto (PAMC) com desaparecimento do segundo após esforço de 30 segundos. Ao estímulo repetitivo dos nervos facial e acessório observou-se um decremento da amplitude do PAMC maior que 10% com desaparecimento do segundo potencial. O paciente fez uso de fluoxetina mostrando discreta melhora da força muscular, porém persiste com: ptose palpebral, limitação dos movimentos oculares e PAMC repetitivo ao estudo da condução nervosa motora. As características da doença são discutidas.