Congenital Hypothyroidism affects between 1:3000 and 1:4000 newborn infants in iodinesufficient regions. Some studies have shown that mutations and polymorphisms in the TSH receptor gene are responsible for this disease. In the present study, mutations of exon 10 of the TSH receptor gene were investigated in Congenital Hypothyroidism patients. In the present study a sample of 90 Brazilian patients with primary congenital hypothyroidism was analyzed. Genomic DNA was isolated from peripheric blood samples. Exon 10 of the TSH receptor gene was amplified by PCR, and amplicons were automatically sequenced. Three nucleotide alterations were identified: c.1377G>A (A459A), c.1935G>A (L645L), and c.2181C>G (D727E). A459A polymorphism was also described previously in patients with thyroid cancer. The nucleotide alteration L645L was found in a single patient. This is the first time the L645L mutation has been described. D727E polymorphism showed high frequency (allele frequency 10%) in present study when compared to others reports.

Phenylketonuria (PKU) is an inherited metabolic disorder derived from a deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylase, which converts the amino acid phenylalanine (Phe) into tyrosine (Tyr). Here we aimed to examine the metabolism of Phe and Tyr in heterozygotes for PKU during fasting and after oral overload of Phe (25 mg/kg). Plasma concentration of Phe and Tyr and Phe 2 -Tyr ratio were determined under fasting condition or 30, 45, 60, and 90 minutes after Phe overload. The sample consisted of 50 participants: 23 heterozygotes for PKU (10 men and 13 women) and a control group of 27 healthy individuals (13 men and 14 women). The dosage of Phe at 45 and 90 minutes and the micromolar fraction of Phe 2 /Tyr after 90 minutes of overload efficiently differentiated PKU heterozygotes. The discriminant function revealed 86% of accuracy. In fact, 94.4% of heterozygotes for PKU were correctly classified.

Todo o conteúdo apresentado neste livro, inclusive correção ortográfica e gramatical, é de responsabilidade do(s) autor(es).Obra sob o selo Creative Commons-Atribuição 4.0 Internacional. Esta licença permite que outros distribuam, remixem, adaptem e criem a partir do trabalho, mesmo para fins comerciais, desde que lhe atribuam o devido crédito pela criação original.Nossa missão é a difusão do conhecimento gerado no âmbito acadêmico por meio da organização e da publicação de livros científicos de fácil acesso, de baixo custo financeiro e de alta qualidade! Nossa inspiração é acreditar que a ampla divulgação do conhecimento científico pode mudar para melhor o mundo em que vivemos! Equipe RFB Editora

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