Síndrome de Rett: revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular Rett syndrome: review of the literature and first cases reported in Colombia with clinical characterization and molecular diagnosis Cristhian Eduardo Hernández-Flórez (1), Gustavo Adolfo Contreras-García (2) RESUMEN IntroduccIón: el síndrome de Rett es una condición neurológica severa y la segunda causa genética de retraso mental profundo en mujeres. Se genera por mutaciones en el gen MECP2 y es caracterizada por una pérdida de las ganancias psicomotoras, con una prevalencia general estimada de 1:10.000 niñas, según la extrapolación de algunos estudios europeos. objetIvos: realizar una revisión de la literatura sobre el síndrome de Rett y presentar una serie de casos diagnosticados en Colombia por clínica y prueba molecular. Metodología: se efectuó una búsqueda bibliográfica y de reportes de casos en 21 bases de datos internacionales, más de 14 revistas del área de la salud y dos motores de búsqueda generales entre 2014 y 2016. Los casos presentados fueron seleccionados de la consulta de genética médica realizada por los autores. Hallazgos: no se encontró ningún caso colombiano de síndrome de Rett, ni confirmado con prueba molecular en Latinoamérica. Se reporta así la primera serie de casos nacional y la mayor latinoamericana, conformada por siete pacientes con tipo clásico y tres atípicos, todas con diagnóstico molecular. conclusIones: pese a tener una evolución clínica caracterizada, su baja prevalencia y amplio espectro clínico convierten al síndrome de Rett en un reto diagnóstico y terapéutico. La mutación c.749_750insT se reporta por primera vez, la c.473C>G por segunda en la literatura y la c.763C>T se presenta en dos pacientes con fenotipos totalmente distintos, lo que confirma la no correlación genotipo-fenotipo de la enfermedad. PALABRAS CLAVES: síndrome de Rett, discapacidad intelectual, MECP2, prevalencia, Colombia (DeCS). contrIbucIón de los autores Cristhian Eduardo Hernández-Flórez, búsqueda bibliográfica y en bases de datos generales, redacción de introducción, contexto histórico, epidemiología, caracterización clínica y manejo, apoyo en consulta médica y redacción de los casos presentados y discusión. Gustavo Adolfo Contreras-García, búsqueda bibliográfica y en bases de datos genéticas, redacción de diagnóstico molecular, genetista tratante de los casos presentados y apoyo en su redacción, búsqueda de información adicional y consentimientos informados, verificación del contenido del artículo, redacción de la discusión. SUMMARY IntroductIon: Rett Syndrome is a severe neurological condition and the second genetic cause of profound mental retardation in women. It is generated by mutations in the MECP2 gene and it is characterized by a loss Recibido 4/12/16. Aceptado: 30/10/17.

El desarrollo neurológico humano requiere una serie de pasos que permitan orientar, regular y diferenciar los diversos componentes cerebrales, para así garantizar, de una manera bastante precisa, la correcta organización y funcionamiento de las estructuras neuronales. La neurogénesis está clásicamente dividida en cuatro etapas consecutivas: proliferación, migración, diferenciación y maduración. En los humanos,estas ocurren desde la tercera semana de gestación hasta la vida adulta y precisan de un complejo grupo de paquetes genéticos, así como de algunos factores asociados, que se han ido descubriendo gracias a los avances en la biología molecular. El artículo es una revisión acerca del desarrollo neuroembriológico humano y los componentes genéticos más relevantes encontrados en la literatura.