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Los pacientes con Inmunodeficiencias primarias (IDP) tienen un riesgo elevado de complicaciones severas por la vacuna BCG, incluso mortalidad. Es necesario evaluar periódicamente el riesgo versus beneficio de la vacunación universal BCG en el periodo neonatal. Chile es un país con baja incidencia de tuberculosis (TB) pero cuya epidemiología ha cambiado recientemente con un aumento de los casos. Cambios en esquemas de vacunación BCG en países con incidencias mayores o similares de TB y con coberturas de vacunación menores han sido posibles sin aumento de los casos graves de TB que son los que previene la BCG. El cambio ha evitado complicaciones graves en pacientes con IDP. Creemos que un análisis crítico de la fecha de vacunación BCG debe realizarse hoy en Chile. Más aún dada la posibilidad técnica de realizar screening neonatal de IDP.

Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un conjunto de cerca de 350 enfermedades genéticas que afectan el funcionamiento del sistema inmunológico. Los avances en diagnóstico genético han permitido describir nuevos defectos en el sistema inmune, ampliando el espectro de manifestaciones de las IDP más allá de la susceptibilidad a infecciones. Aunque la mayoría de las IDP se presentan con infecciones recurrentes u oportunistas, un subgrupo puede presentarse por el desarrollo precoz de fenómenos autoinflamatorios, tumorales y, paradojalmente, la coexistencia de autoinmunidad e inmunodeficiencia en un mismo paciente. Al igual que sus manifestaciones clínicas, la severidad de las IDP es variable. La inmunodeficiencia combinada severa (IDCS), caracterizada por una falla en la respuesta humoral y celular, es una de las formas más graves de IDP y el único tratamiento curativo disponible en Latino-América es el trasplante de precursores hematopoyéticos. La IDCS es 100% letal durante los dos primeros años de vida si no se diagnostica y trata oportunamente. Por el contrario, si se trasplantan precozmente, estos pacientes pueden alcanzar una sobrevida normal. Pese a los avances en el diagnóstico de IDP que se han observado en nuestro país en los últimos años, los recursos diagnósticos no se encuentran disponibles en todas las regiones, lo que dificulta el reconocimiento temprano de la IDCS y otras IDP en grandes áreas del país. El objetivo de esta actualización es revisar conceptos generales sobre la fisiopatología de la IDCS, diagnóstico, manejo inicial y plantear la necesidad de la implementación del tamizaje neonatal de IDCS en Chile.

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