No abstract

Проведен анализ полиморфизма генов детоксикации (CYP1a1, CYP1a2, GSTT1, GSTP1, GSTM1, NaT2) и генов репарации ДНК (XRCC1 и XRCC3) у детей с тяжелыми врожденными деформациями грудного и поясничного отделов позвоночника методом секвенирования для выявления маркеров формирования и прогрессирующего характера течения искривления позвоночного столба на ранних этапах жизни ребенка. Получен большой массив данных различных сочетаний мутантных аллелей генов детоксикации и репарации ДНК у детей с врожденными деформациями грудного и поясничного отделов позвоночника. Выявленные сочетания полиморфизма исследуемых генов сопоставлялись с результатами клинической картины. У всех пациентов с врожденными деформациями грудного и поясничного отделов позвоночника отмечались мутационные изменения в аллелях кандидатных генов. В ходе работы установлено, что выраженность и количество мутационных аллелей в исследуемых генах напрямую зависит от тяжести деформации и вариабельности аномалий развития позвонков. Кроме того, определено, что у пациентов с множественными и комбинированными пороками развития позвоночника отмечается наличие большего количества мутаций генов детоксикации и репарации ДНК по сравнению с детьми с изолированными аномалиями развития позвонков. Полученные результаты исследования позволяют предполагать характер течения врожденной деформации позвоночника у пациентов раннего возраста.