Mục tiêu: Hoàn thiện kỹ thuật SNP array trong phân tích bất thường nhiễm sắc thể từ mẫu dịch ối. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 42 mẫu dịch ối của thai được thực hiện kỹ thuật SNP array để phát hiện bất thường di truyền tại bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 7/2020 đến tháng 4/2021. Các kết quả SNP array được so sánh với kết quả karyotyping tương ứng. Kết quả: 39/42 (92,9%) mẫu ối đạt nồng độ DNA ban đầu theo khuyến cáo, 3/42 (7,1%) có nồng độ ban đầu thấp hơn khuyến cáo. Tuy nhiên cả 42/42 (100%) mẫu ối có tổng lượng DNA sau PCR đạt chuẩn, nồng độ trung bình 3,2 ± 0,02 ug/µL, để tiến hành các bước tiếp theo. Giá trị trung bình của SNP QC, MAPD, Waviness SD lần lượt là 21,5 ± 1,8; 0,17 ± 0,01; 0,08 ± 0,01 tương ứng 100% mẫu đều phân tích được kết quả. 39/42 (92,9%) mẫu có kết quả tương đồng với kết quả karyotyping. 3/42 (7,1%) mẫu có bất thường di truyền do SNP array phát hiện có biểu hiện tương ứng với bất thường của thai, nhưng karyotyping không phát hiện được. Kết luận: Thực hiện thành công kỹ thuật SNP array để phát hiện bất thường di truyền của thai bằng mẫu dịch ối. SNP array làm tăng khả năng phát hiện bất thường nhiễm sắc thể so với nhiễm sắc thể đồ.

Mục tiêu: Mô tả bất thường nhiễm sắc thể (NST) liên quan đến bất thường quá trình ngăn thân động mạch – nón tim được chẩn đoán trước sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang 109 thai được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh (TBS) liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch – nón tim trên siêu âm, được chọc hút dịch ối, sử dụng kỹ thuật BoBs và Karyotype để phân tích NST thai. Kết quả: Các loại dị tật TBS liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch – nón: Tứ chứng fallot (63/109 - 57,8%), chuyển chỗ mạch máu lớn (18/109 - 16,5%), hẹp động mạch phổi (10/109 – 9,2%), thất phải hai đường ra (5/109 – 4,6%), thân chung động mạch (2/109 – 1,8%) và các loại bất thường khác liên quan đến động mạch chủ, thất trái (11/109 – 10,1%). Tỷ lệ bất thường NST là 33/109 (30,3%), bất thường về số lượng NST là 14/33 trường hợp và bất thường về cấu trúc NST là 19/33 trường hợp (13 trường hợp hội chứng DiGeorge). Nhóm có bất thường phối hợp cơ quan khác ngoài tim có nguy cơ NST bất thường cao hơn 7.3 lần so với nhóm chỉ có biểu hiện bất thường tại tim, OR = 7.3 (2.6; 20.5), p = 0.0002. Kết luận: Các loại dị tật tim bẩm sinh liên quan đến quá trình ngăn thân động mạch là các dị tật nặng, thai bất thường NST ở nhóm dị tật này chiếm tỷ lệ cao, trong đó hội chứng DiGeorge chiếm phần lớn.

Mục tiêu: Mô tả, đánh giá mối liên quan hình ảnh siêu âm chẩn đoán trước sinh của viêm phúc mạc bào thai đối với kết quả sau sinh.   Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang, theo dõi 65 thai phụ có kết luận của hội đồng hội chẩn liên viện thai nhi bị viêm phúc mạc thai, so sánh đánh giá kết quả sau sinh của những trường hợp này.  Kết quả: Trong tổng số 65 thai nhi có chẩn đoán trước sinh viêm phúc mạc thai thì hình ảnh canxi hóa trong ổ bụng và dịch ổ bụng là hình ảnh điển hình có độ nhạy là 72,9% và 83,7%. Hình ảnh giả nang phân su có độ đặc hiệu cao nhất 81,8% và có giá trị dự đoán dương tính cao nhất 88,8%. Tỉ lệ phẫu thuật sau sinh ở độ 0 là 42,9%, đối với độ 1 là 33,3%, độ 2 là 71,4% và độ 3 là 100%.  Kết luận: Hình ảnh siêu âm chẩn đoán trước sinh có giá trị trong tiên đoán kết quả thai nghén ở thai phụ viêm phúc mạc thai..

Mục tiêu: Mô tả tình trạng dinh dưỡng và khẩu phần của người bệnh mắc đái tháo đường thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành trên 50 người bệnh mắc đái tháo đường thai kỳ. Kết quả: Nghiên cứu cho thấy BMI trung bình trước mang thai của đối tượng là 21,8 ± 2,1 kg/m2, trong đó có 4% người bệnh thiếu năng lượng trường diễn và 6% thừa cân. Tỷ lệ tăng cân cao hơn và thấp hơn khuyến nghị bằng nhau là 38%. Tỷ lệ người bệnh thiếu máu là 30%, tỉ lệ suy dinh dưỡng theo Albumin là 78%. Năng lượng cung cấp từ khẩu phần của người bệnh là 1518,6 ± 256,4 Kcal/ngày. Tỉ lệ các chất sinh năng lượng P:L:G là 25,4: 26,7: 47,9. Hơn 88% đối tượng nghiên cứu có cơ cấu khẩu phần không đạt nhu cầu khuyến nghị. Hầu hết mức đáp ứng nhu cầu khuyến nghị về vitamin và chất khoáng còn thấp. Kết luận: Chế độ dinh dưỡng của các thai phụ với tỷ lệ 3 chất sinh năng lượng chưa cân đối. Vì vậy, cần có các biện pháp can thiệp kịp thời để cải thiện tình trạng dinh dưỡng cho người bệnh.

Mục tiêu: Đánh giá kết quả thử nghiệm của hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo hỗ trợ sàng lọc trước sinh đối với một số thể lệch bội nhiễm sắc thể (Down, Edward và Patau) tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Đối tượng và phương pháp: Các hồ sơ bệnh án gồm kết quả siêu âm thai, kết quả sàng lọc trước sinh dựa trên sinh hóa máu mẹ (Double test, Triple test) của tối thiểu 100 thai phụ đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ tháng 05/2022 đến tháng 11/2022, được phân tích bởi hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo (phần mềm học máy và phần mềm hệ tri thức chuyên gia). Kết quả được so sánh với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) đồ từ tế bào dịch ối. Kết quả: Hệ thống phần mềm trí tuệ nhân tạo sàng lọc trước sinh lệch bội nhiễm sắc thể cho kết quả chính xác cao, với độ nhạy 100% và độ đặc hiệu đạt từ 80% đến 100%. Kết luận: Do đó, hệ thống phần mềm này là công cụ hiệu quả để đánh giá khả năng sinh con mang lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến và có thể hỗ trợ bác sĩ lâm sàng trong sàng lọc bất thường trước sinh trong tương lai.