A 58-year-old male patient was admitted at the São Bernardos's Hospital (Setúbal, Portugal) with generalised muscle spasms, dyspnoea, laryngospasm and bronchospasm in the context of severe hypocalcaemia. Despite efforts to correct serum calcium, it remained below average, leading to question the true cause of hypocalcaemia. Low parathyroid hormone and 25-hydroxyvitamin D, along with facial anomalies, palate defect and cognitive impairment with concomitant psychiatric disorder led to a suspicion of a DiGeorge/velocardiofacial/22q11.2 deletion syndrome (DS), which was confirmed through genetic testing. The 22q11.2 DS has a wide phenotypic expression and there are growing reports of diagnosis being made in adulthood. This case report highlights the importance of understanding the cause of refractory hypocalcaemia and alerts medical community to carefully access these patients, for this metabolic disorder may only present in later stages of life.

No abstract

Introdução: Estima-se que cerca de 25% dos doentes hospitalizados são submetidos a cateterização vesical (CV) num determinado momento do internamento, embora não exista muitas vezes uma indicação formal para o procedimento. Este trabalho pretende analisar a incidência de algaliação inapropriada num Serviço de Medicina Interna, relacionando com o número de complicações associadas ao procedimento. Métodos: Trata-se de um estudo prospetivo observacional que incluiu a consulta do processo clínico de todos os doentes submetidos a CV durante o internamento no Serviço de Medicina, num período de 3 meses. Excluíram-se os doentes algaliados cronicamente e doentes transferidos para outra instituição. Resultados: Num total de 193 doentes submetidos a CV neste período, 124 foram algaliados inapropriadamente num determinado momento do internamento, verificando-se um total de 1651 dias de algaliação inapropriada. Registou-se hematúria traumática em 8% e retenção urinária pós-desalgaliação em 9% dos casos. Foi diagnosticada infeção associada a CV em 41 doentes (21%), sendo que em 14 doentes não havia indicação formal para algaliação. Discussão/Conclusão: Verificou-se uma taxa de doentes submetidos a CV (47%) muito superior ao descrito em outros estudos semelhantes, bem como um período de algaliação inapropriada excessivamente prolongado. As Infeções urinárias nosocomiais constituem uma das principais complicações da algaliação, contribuindo significativamente para a mortalidade e morbilidade destes doentes, sendo essencial a implementação de protocolos que racionalizem o uso de CV nos doentes internados.