Los trastornos respiratorios del sueño (TRS) son frecuentes en los pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares, siendo generados por diversos mecanismos fisiopatológicos que usualmente llevan a hipoventilación y síndrome de apnea hipopnea obstructiva del sueño. La indicación de estudio debe ser precoz y con una periodicidad prestablecida, más aun frente a la sospecha clínica de TRS y al constatar alteraciones funcionales respiratorias. Existen distintos estudios para su diagnóstico y seguimiento, incluso en pacientes con soporte ventilatorio no invasivo; cada uno con ventajas e inconvenientes particulares. Destaca la polisomnografía, como estándar de referencia y como alternativa, la poligrafía que ha demostrado tener un alto índice de correlación con eventos respiratorios.

La medicina del sueño pediátrica ha avanzado considerablemente durante las últimas décadas; sin embargo la evidencia epidemiológica es variada y limitada, principalmente por las diversas definiciones empleadas. El presente artículo profundiza sobre aspectos de prevalencia mediante estudios que incluyen anamnesis, cuestionarios y/o estudios de sueño; se incluye el análisis de factores que pueden influir en su epidemiología; edad, género, obesidad, factores prenatales, etnia genética, nivel socioeconómico e influencia de algunas enfermedades respiratorias como asma y rinitis. Adicionalmente, se describen aspectos relacionados con la evolución natural de los trastornos respiratorios del sueño.