Germline mutations that inactivate BRCA1 are responsible for breast and ovarian cancer susceptibility. One possible outcome of genetic testing for BRCA1 is the finding of a genetic variant of uncertain significance for which there is no information regarding its cancer association. This Publisher's Disclaimer: This is a PDF file of an unedited manuscript that has been accepted for publication. As a service to our customers we are providing this early version of the manuscript. The manuscript will undergo copyediting, typesetting, and review of the resulting proof before it is published in its final ci form. Please note that during the production process errors may be discovered which could affect the content, and all legal disclaimers that apply to the journal pertain. outcome leads to problems in risk assessment, counseling and preventive care. The purpose of the present study was to functionally evaluate seven unclassified variants of BRCA1 including a genomic deletion that leads to the in-frame loss of exons 16/17 (Δ exons 16/17) in the mRNA, an insertion that leads to a frameshift and an extended carboxy-terminus (5673insC), and five missense variants (K1487R, S1613C, M1652I, Q1826H and V1833M). We analyzed the variants using a functional assay based on the transcription activation property of BRCA1 combined with supervised learning computational models. Functional analysis indicated that variants S1613C, Q1826H, and M1652I are likely to be neutral, whereas variants V1833M, Δ exons 16/17, and 5673insC are likely to represent deleterious variants. In agreement with the functional analysis, the results of the computational analysis also indicated that the latter three variants are likely to be deleterious. Taken together, a combined approach of functional and bioinformatics analysis, plus structural modeling, can be utilized to obtain valuable information pertaining to the effect of a rare variant on the structure and function of BRCA1. Such information can, in turn, aid in the classification of BRCA1 variants for which there is a lack of genetic information needed to provide reliable risk assessment. NIH Public Access

A partir do Estado da Arte desenvolvido durante a elaboração da tese “Conceito de conforto na perspectiva de clientes e enfermeiras em unidades de internação hospitalar”, foi possível detectar a precária quantidade de produtos científicos acerca do conforto como objeto de investigação em Enfermagem. Diante do exposto, este trabalho tem como objetivo identificar as formas de utilização da palavra conforto na produção científica nacional e internacional. Trata-se de um estudo bibliométrico de abordagem quantitativa. Dos 535 resumos encontrados, 142 pertenciam à Enfermagem. Os resultados revelam que houve um aumento do número de produções a partir da década de 90, principalmente na região sudeste, e que a maioria das publicações foi em português. A palavra conforto não é reconhecida como um descritor; sendo assim, o descritor que mais foi utilizado pelos autores em seus estudos foi cuidado. Conclui-se que houve um aumento expressivo da produção científica na área da Enfermagem.

O Hospital do Câncer IV (HC IV), unidade de Cuidados Paliativos do Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva (INCA), tem como perfil assistencial os pacientes com câncer avançado sem possibilidade de tratamento modificador da doença oriundos das outras unidades do INCA. O HC IV/INCA tem como missão “promover e prover Cuidados Paliativos oncológicos da mais alta qualidade, com habilidade técnica e humanitária”. Dessa maneira, pretende-se minimizar o sofrimento humano proveniente das esferas física, psíquica, social e espiritual e promover qualidade de vida. Como proposta de resolução dessas dificuldades, foi idealizada, pela equipe interdisciplinar do ambulatório do HC IV/INCA, a modalidade assistencial nomeada “Ambulatório a Distância”. O artigo relata essa iniciativa com o objetivo de apresentar uma alternativa viável para assegurar a qualidade dos cuidados técnico-profissionais aos pacientes e seus familiares, conforme os princípios dos Cuidados Paliativos, garantindo a continuidade desses cuidados ao paciente em seu território de domicílio, minorando o seu deslocamento, por meio do estabelecimento de uma ação integrada com a Atenção Primária à Saúde.

O objetivo deste artigo é descrever o processo de implementação do serviço de teleatendimento ambulatorial  do HC IV/INCA.

Objetivo: identificar o período mais crítico da fadiga durante a quimioterapia com protocolo doxorrubicina + ciclofosfamida seguido de docetaxel em mulheres com câncer de mama utilizando o pictograma de fadiga. Método: estudo descritivo, prospectivo com abordagem quantitativa. Para um melhor monitoramento, as pacientes foram avaliadas no dia da infusão do quimioterápico e nas duas semanas seguintes por meio do contato telefônico. Resultados: na primeira etapa do tratamento, a fadiga ocorreu em menor gravidade e teve pouca interferência no desempenho das atividades diárias das mulheres. Durante a infusão do docetaxel a fadiga foi mais acentuada e recorrente, apresentando menores índices de recuperação e tendo forte impacto sobre a execução das atividades habituais. Conclusão: o pictograma de fadiga demonstrou ser um instrumento de fácil compreensão e rápida aplicação, podendo contribuir no cuidado de enfermagem na medida em que se apresenta como um importante instrumento de acompanhamento.