OBJECTIVES:To evaluate the impact of Burkholderia cepacia complex colonization in cystic fibrosis patients undergoing lung transplantation.METHODS:We prospectively analyzed clinical data and respiratory tract samples (sputum and bronchoalveolar lavage) collected from suppurative lung disease patients between January 2008 and November 2013. We also subtyped different Burkholderia cepacia complex genotypes via DNA sequencing using primers against the recA gene in samples collected between January 2012 and November 2013.RESULTS:From 2008 to 2013, 34 lung transplants were performed on cystic fibrosis patients at our center. Burkholderia cepacia complex was detected in 13 of the 34 (38.2%) patients. Seven of the 13 (53%) strains were subjected to genotype analysis, from which three strains of B. metallica and four strains of B. cenocepacia were identified. The mortality rate was 1/13 (7.6%), and this death was not related to B. cepacia infection.CONCLUSION:The results of our study suggest that colonization by B. cepacia complex and even B. cenocepacia in patients with cystic fibrosis should not be considered an absolute contraindication to lung transplantation in Brazilian centers.

Relato de caso Neurofibromatose tipo 2: relato de caso na infância Neurofibromatosis type 2: case report in childhood RESUMO Introdução: a neurofibromatose tipo 2 é uma doença autossômica dominante, causada por mutação no gene NF2, localizado no cromossomo 22q12.2, que codifica a proteína neurofibromina-2, também denominada merlin. Clinicamente, a doença caracteriza-se por múltiplos tumores do sistema nervoso central, predominando schwannomas, meningiomas e ependimomas. Raros casos são descritos com apresentação no primeiro ano de vida. Objetivo: descrever o caso de uma paciente na faixa etária pediátrica no qual a anamnese e o exame físico detalhado contribuíram para o diagnóstico precoce de neurofibromatose tipo 2. Descrição do caso: paciente de 7 anos, sexo feminino, internada com diagnóstico inicial de síndrome vestibular secundária e otite média aguda. Durante a internação e evolução clínica, notou-se o surgimento de nistagmo horizonto-vertical e anisocoria com midríase, levando a maior investigação do caso e ao diagnóstico precoce de neurofibromatose tipo 2. Discussão: neurofibromatose tipo 2, doença caracterizada por múltiplos tumores do sistema nervoso central, também pode apresentar alterações oculares, incluindo catarata de início precoce, tumores da bainha do nervo óptico, hamartomas e membranas retinianas. Até o momento, ainda há restrições para estabelecer os critérios clínicos quanto à sensibilidade para diagnosticar todos os indivíduos de fato acometidos pela doença. Esta consideração é particularmente importante nas crianças, que podem ainda não ter evidentes todas as manifestações clínicas que permitiriam o diagnóstico, sendo necessário seguimento clínico e de imagem e, eventualmente, diagnóstico evolutivo. Palavras-chave: Neoplasias do sistema nervoso central; Neurofibromatose 2; Criança.

OBJETIVO: Descrever um caso de pneumonia de hipersensibilidade subaguda em criança com ocorrência concomitante da mesma doença em um familiar. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de 12 anos encaminhado para investigação de dispnéia progressiva, tosse seca e emagrecimento. Realizou vários tratamentos por hipótese de pneumonias bacterianas de repetição. Após diagnóstico radiológico e histopatológico de pneumonia de hipersensibilidade, apresentou melhora clínica com remoção da exposição. A mãe do paciente foi internada no mesmo período com quadro clínico-radiológico e diagnóstico semelhantes. COMENTÁRIOS: A pneumonia de hipersensibilidade representa um grupo de doenças caracterizadas por processo inflamatório, que compromete o parênquima pulmonar e as vias aéreas em resposta a uma exposição a grande variedade de antígenos inalados. Pode se apresentar sob as formas aguda, subaguda ou crônica. Sua incidência varia de acordo com aspectos ambientais e geográficos. Somente 25% dos pacientes têm histórico familiar. A existência de predisposição genética para a doença ainda é desconhecida.

Lista de gráficos Gráfico Número de casos de pacientes colonizados por BCC em pacientes com doença pulmonar supurativa.......... 42 Gráfico Caracterização dos genomovares nos pacientes colonizados por Burkholderia cepacia complex............ 43 Gráfico Resistência antimicrobiana dos isolados de Burkholderia cepacia complex em pacientes com FC submetidos ao transplante pulmonar MR (MULTIRESISTENTE-TODAS AS DROGAS), PR (PANRESISTENTE-2 DROGAS), NR (SENSÍVEL)… 44 Gráfico Taxa de sobrevida dos pacientes com doença pulmonar supurativa após transplante pulmonar.......... 48 Gráfico Kaplan-Meier curva de sobrevida acumulada de pacientes com doença pulmonar supurativa