This paper presents an in-depth qualitative analysis of the impact of diagnosis on the lives of rare disease (RD) patients. While diagnosis may be described as a watershed step for RD patients, no extensive account of non-medical outcomes following a RD diagnosis exists within the literature. This study aims to fill this knowledge gap through an analysis of the impact of diagnosis on the lives of RD patients according to their personal experiences. Qualitative research was conducted in three provinces across Canada, with a total of 23 participants, both adult and parents of children with RD, diagnosed and not yet diagnosed. A thematic approach guided the analysis of the transcripts. The results reveal that the impacts of a RD diagnosis for both adults and paediatric patients are multifold, ranging from social to personal and medical impacts (including cases where etiological treatments for the diseases are non-existent). Furthermore, the results shed light on distinct factors that affect the scope of impacts of a diagnosis.

Background: Advances in genomics and epidemiology can foster the implementation of a riskbased approach to current age-based breast cancer screening programs. This personalized approach would challenge the trajectory for women in the healthcare system by adding both a risk-assessment step (including a genomic test) and screening options. Objective: The aim of this study is to explore, from an organizational perspective, the acceptability of different proposals for each step of the trajectory for women in the healthcare system should a personalized approach be implemented in the province of Quebec. Methods: We interviewed 20 professional stakeholders who are either involved in the current breast cancer screening program in Quebec or who are likely to play a role in the future implementation of a personalized risk-based approach. Results and discussion: Preferences are split between proposals supporting self-management by the women themselves (e.g., solicitation through media campaign, self-collection of information and sample and results provided by letter) and proposals prioritizing more interaction between women and healthcare providers (e.g., solicitation by health professionals, collection of information and samples by a nurse and results provided by health professionals). Résumé Contexte : Les avancées de la science en génomique et en épidémiologie pourraient favoriser l'implantation d' une approche basée sur le risque dans les programmes de dépistage du cancer du sein qui sont actuellement basés sur l'âge. Cette approche personnalisée poserait des défis à la trajectoire des femmes dans le système de santé en ajoutant à la fois une étape d'évaluation du risque (incluant un test génomique) et des options de dépistage. Objectif : L' objectif de cette étude est d' explorer, dans une perspective organisationnelle, l' acceptabilité de différentes propositions pour chaque étape de la trajectoire des femmes dans le système de santé si une telle approche était implantée dans la province de Québec. Méthode : Nous avons mené des interviews auprès de 20 acteurs du milieu de la santé qui sont impliqués dans le programme actuel de dépistage du cancer du sein au Québec ou qui seraient appelés à jouer un rôle advenant l'implantation d' une approche personnalisée basée sur le risque. Résultats et discussion : Les préférences des interviewés sont partagées entre les propositions qui favorisent l' autogestion par les femmes elles-mêmes (p. ex. sollicitation par des campagnes médiatiques, collecte autonome d'information et d'échantillon, résultat transmis par lettre) et les propositions qui favorisent plus d'interactions entre les femmes et les fournisseurs de soins (p. ex. sollicitation par des professionnels de la santé, collecte d'information et d'échantillon par une infirmière et résultat transmis par un professionnel de la santé).

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