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Introducción: la enfermedad poliquística renal autosómica (ADPKD), es considerada huérfana hereditaria. Con una prevalencia mundial de 2.7/100,000 hab. Presenta graves complicaciones con desenlaces fatales. Hasta hace poco, el tratamiento se limitó al control de las manifestaciones clínicas; con la aparición del tolvaptan, se empezó a manejar la enfermedad. La introducción terapéutica del inhibidor de glucosilceramida sintetasa (venglustat) y el acetato de lanreotida hacen necesario revisar el estado de estas opciones terapéuticas para estos pacientes.Métodos: Se realizó una revisión narrativa de la literatura en PubMed, Cochrane Library, OVID, EBSCO y Google Scholar.Resultados: Se obtuvieron 92 artículos, de los cuales 5 fueron incluidos en el análisis cualitativo. El Ensayo CLINICO TEMPO 3:4, demostró que el tolvaptan redujo la tasa de crecimiento anual en el volumen total de riñón (TKV) del 5.5% al 2.8% y la tasa anual de filtración glomerular estimada (eGFR) disminuyó de −3.70 a −2.72 mL/min/1.73-m2. El estudio THE DIPAK-1 evidenció que el acetato de lanreotida reduce el volumen renal total (4.2% frente al control: 5.6%; diferencia: -1.4% por año; sin diferencias significativas para la incidencia de empeoramiento de la función renal. Los ensayos clínicos con venglustat evidenciaron mejoría preliminar en la TKV y la eGFR, acorde a los resultados de los estudios preclínicos, sin embargo, aún se encuentran en estudio. Conclusiones: La ADPKD, es una patología con pocas opciones terapéuticas y con recientes tratamientos incorporados, actualmente en investigación. Este artículo establece las bases para un futuro diseño de estudio cuantitativo.

Patients with epidermolysis bullosa (EB) require care of wounds that are often colonized with bacteria. A subset of EB patients are at risk for squamous cell carcinoma (SCC) and certain bacterial-host interactions have been implicated in this risk. The EB Clinical Characterization and Outcomes Database serves as a repository of information from EB patients at multiple centers in the US and Canada. Using this resource, we conducted a retrospective analysis of 739 wound culture results reported from 159 patients between 2001 and 2017 in the Research Electronic Data Capture Research Electronic Data Capture registry. No growth was reported in 98 (13%) cultures while 641 (87%) cultures grew at least one microbial species. Staphylococcus aureus (SA) grew in 132 (83%) patients, Pseudomonas aeruginosa (PA) in 56 (35%) patients, group A Streptococcus in 32 (20%) patients, Corynebacterium in 30 (19%) patients and Proteus in 14 (9%) patients. Of 117 patients with recorded SA methicillin susceptibility testing, 68% were MSSA and 47% MRSA. 18 (16%) patients grew both MSSA and MRSA. Of 15 patients with reported mupirocin susceptibility, 11 (64%) were mupirocin susceptible (mupS) and 6 (35%) were mupirocin resistant (mupR). Two patients grew both mupS and mupR isolates. SCC was reported in 22 patients, 10 of whom reported cultures that grew SA, PA and Proteus in 90%, 50% and 20% of cases, respectively. Cultures from SCC negative patients grew SA, PA and Proteus in 83%, 34% and 8% of cases, respectively. This data demonstrates the prevalence of positive cultures including resistant bacteria on EB wounds. Additional studies are needed to determine if wound microbiome interventions inhibit the development of SCC and improve outcomes.