No abstract

No abstract

1 sverdlovsk regional ministry of health, ekaterinburg, russian federation 2 ural state medical university, ekaterinburg, russian federation 3 institute of medical cell Technology, ekaterinburg, russian federation 4 stavropol state medical university, russian federation 5 regional clinical oncology center, stavropol, russian federation В исследование включены образцы костного мозга и периферической крови 77 больных с впервые выявленным ОМЛ с созреванием (М2 по FAB-классификации), в том числе 20 в возрасте 17-44 лет, 24 в возрасте 46-60 лет, 33 в возрасте старше 60 лет в период 2008-2020 гг. Детекцию хромосомных мутаций проводили с использованием стандартного цитогенетического метода (G-бэндинг) и полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Исследовали мутации в генах ASXL1 (экзоны 12-13), c-KIT (экзоны 7-12 и 16-19), DNMT3A (экзоны 18-26), FLT3 (экзоны 12-15 и 19-21), KRAS (экзоны 1-4), NPM1 (экзоны 9-12), NRAS (экзоны 1-4), TP53 (экзоны 4-11) и WT1 (экзоны 6-9) методом прямого автоматического секвенирования мРНК.Общая частота генных мутаций при ОМЛ М2 составила 37,7 %, при этом наиболее часто мутации определялись в генах FLT3 (14,5 %), NRAS (14,0 %), TP53 (11,3 %), ASXL1 (10,0 %), NPM1 (8,2 %). Мутации в гене KRAS выявлены не были, что может быть обусловлено объемом выборки. Частота двойных мутаций в указанных генах при ОМЛ M2 составила 7,9 %, среднее число мутаций на образец -1,2, при этом наиболее часто кооперировались мутации в генах FLT3 и NPM1. Средний возраст пациентов с лейкозными клетками, несущими мутации в генах ASXL1, c-KIT, FLT3, NPM1, NRAS и WT1, соответствовал зрелому возрасту, ТP53 -пожилому, DNMT3A -старческому. Средний возраст больных ОМЛ М2 с двумя генными мутациями также соответствовал пожилому возрасту. Ключевые слова: острый миелобластный лейкоз с созреванием, хромосомные аберрации, генные мутации, прямое секвенирование, возрастBone marrow and peripheral blood samples were examined in 77 patients (pts) with de novo AML with maturation (M2 according to FAB classification), including 20 pts aged 17-44, 24 pts aged 46-60, 33 pts aged over 60 years in the period 2008-2020. Detection of chromosomal mutations was performed using the standard cytogenetic method (G-banding) and real-time polymerase chain reaction. Mutations in the genes ASXL1 (exons 12-13), c-KIT (exons 7-12 and 16-19), DNMT3A (exons 18-26), FLT3 (exons 12-15 and 19-21), KRAS (exons 1-4), NPM1 (exons 9-12), NRAS (exons 1-4), TP53 (exons 4-11), and WT1 (exons 6-9) were studied by direct automatic mRNA-sequencing.The overall frequency of gene mutations in AML M2 was 37.7%, with the most common mutations being identified in the FLT3 (14.5 %), NRAS (14.0 %), TP53 (11.3 %), ASXL1 (10.0 %) and NPM1 (8.2 %) genes. Mutations in the KRAS gene were not detected, which may be due to the sample size. The frequency of double mutations in AML M2 samples was 7.9 %, the average number of mutations per specimen was 1.2, and mutations in the FLT3 and NPM1 genes were most often cooperated. The average age of pts with leukemia cells carryin...

No abstract

Vitamin D has a wide range of biological effects. There is evidence suggesting an important role of vitamin D in women's reproductive health, yet there has been no research focusing on newborns in South Russia. The purpose of this current study was to analyze the levels of vitamin D in newborns in the Stavropol Region. The clinical, anamnestic, and laboratory examination involved 60 newborns. The levels of vitamin D were assessed based on serum content of calcidiol, while the mothers' pregnancy courses were also taken into account. The mean content of serum 25(ОН)D 3 was 9.9±0.7 ng/ml. The study showed that the vast majority of the patients (98.3%) lacked vitamin D while in over a half of them (56.7%) the deficiency was severe. It was shown that complicated somatic, obstetric and gynecological history is an important factor for antenatal hypovitaminosis D in newborns (р<0.05). In case of mothers' taking multivitamin preparations through pregnancies, severe vitamin D deficiency in newborns had an occurrence twice below that in infants whose mothers failed to take additional vitamin supply (р<0.001). There is confirmation to the need for targeted antenatal prevention of hypovitaminosis D in order to reach proper levels of calciferol in the early neonatal period. Key words: vitamin D, newborn, hypovitaminosis d, pregnancy failure, antenatal prophylaxisВитамин D оказывает широкий спектр биологических эффектов. Имеются данные, указываю-щие на значимую роль витамина D в репродуктивном здоровье женщин, но до настоящего времени показатели у новорожденных юга России не изучались. Целью исследования был анализ обеспе-ченности витамином D новорождённых детей Ставропольского края. Проведено клинико-анамне-стическое и лабораторное обследование 60 новорождённых. Обеспеченность витамином D оце-нивалась по содержанию кальцидиола в сыворотке крови, из анамнестических данных подробно анализировалось течение беременности у матери. Среднее содержание 25(ОН)D 3 сыворотки со-ставляло 9,9±0,7 нг/мл. Установлено, что у подавляющего большинства пациентов (98,3%) имеет место недостаточное содержание витамина D, более половины (56,7%) страдают тяжёлым дефи-цитом. Показано, что осложнённый соматический и акушерско-гинекологический анамнез являет-about authors:Karpov Sergey Mikhailovich, MD, Professor, head of Department of neurology, neurosurgery, medical genetics,