Герминальные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с высоким риском развития однои двустороннего рака молочной железы и рака яичников. Первичная диагностика рака яичников остается сложной задачей ввиду отсутствия эффективных скрининговых программ, медикогенетическое консультирование пациентов с отягощенным семейным анамнезом является одним из важных этапов, позволяющим выработать оптимальную стратегию ведения пациентов. В данной работе представлен клинический случай BRCA1-ассоциированного двустороннего метахронного рака молочных желез и яичников.Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Герминальные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 ассоциированы с высоким риском развития одно-и двустороннего рака молочной железы и рака яичников. Первичная диагностика рака яичников является сложной задачей ввиду отсутствия эффективных скрининговых программ, в связи с этим медико-генетическое консультирование пациентов с отягощенным семейным анамнезом является одним из важных этапов, позволяющих выработать оптимальную стратегию ведения пациентов. В данной работе представлен клинический случай двустороннего метахронного рака молочных желез и яичников, ассоциированного с мутацией 5382insС в гене BRCA1.