No abstract

Background: The spectrum of BRCA1/2 mutations in Slavic countries is characterized by a high prevalence of founder alleles.Methods: We analyzed a large data set of Russian breast cancer (BC) and ovarian cancer (OC) patients, who were subjected to founder mutation tests or full-length BRCA1/2 analysis. abstracts Annals of Oncology Volume 31 -Issue S4 -2020 S253

No abstract

Рак лёгкого (РЛ) является самым частым онкологическим заболеванием. Возможности лечения РЛ в значительной мере зависят от того, вызвана ли опухоль курением или её возникновение не связано с воздействием табачного дыма. РЛ у некурящих пациентов характеризуется повышенной частотой мутаций в генах EGFR, ALK, ROS1, RET, MET и BRAF -для каждой из этих киназ имеются эффективные терапевтические ингибиторы. Эти генетические повреждения заметно реже встречаются в новообразованиях, полученных от курильщиков. В то же время, опухоли, ассоциированные со злоупотреблением табачными изделиями, отличаются высоким совокупным количеством мутаций и поэтому имеют повышенные шансы ответа на терапию ингибиторами контрольных точек иммунного ответа. Рак лёгкого является первой солидной опухолью, для которой молекулярная диагностика стала применяться не только вначале, но и в процессе лечения. Пациенты с EGFR-мутированным РЛ, у которых наблюдается прогрессия заболевания на фоне терапии гефитинибом, эрлотинибом или афатинибом, должны проходить тестирование на предмет появления второй мутации в гене EGFR -T790M. Присутствие этой мутации свидетельствует о целесообразности назначения ингибитора EGFR третьего поколения -препарата осимертиниб. Для мониторинга изменений молекулярного портрета РЛ на фоне терапии может применяться анализ циркулирующей ДНК -т.н. жидкостная биопсия.Ключевые слова: рак легкого, мутация, курение, опухоль, ингибитор.

Опухолевые клетки обладают уникальным набором биологических характеристик, отличающих их от нормы: к ним относятся продукция аутопролиферативных сигналов, резистентность к факторам, сдерживающим деление, утрата способности к апоптозу, неограниченный пролиферативный потенциал, инвазия и метастазирование, геномная нестабильность, продукция ангиогенных субстанций, индукция периопухолевой иммуносупрессии, аэробный гликолиз и т.д. Присутствие этих характеристик обеспечивается мутациями в онкогенах и супрессорных генах. Представляют интерес современные исследования, направленные на анализ внутриопухолевой гетерогенности, изучение механизмов метастазирования, получение новых сведений об особенностях взаимоотношений организма и опухоли и т.д. Ключевые слова: опухолевый процесс, опухолевые клетки, характеристики, опухоль. Malignant cells own an unique spectrum of biological characteristics, such as production of auto proliferative signals, resistance to growth suppressing factors, loss of apoptotic capacity, unlimited proliferative potential, invasion and metastasis, genomic instability, secretion of angiogenic factors, induction of peritumoral immune suppression, aerobic glycolysis etc. These properties are attributed to mutations in oncogenes and suppressor genes. Recent advances in experimental oncology attract attention to the existence of intratumoral heterogeneity, novel views on the mechanisms of tumor metastasis, investigations of tumor-host interactions etc.