BackgroundCardiomyopathies represent a rare group of disorders often of genetic origin. While approximately 50% of genetic causes are known for other types of cardiomyopathies, the genetic spectrum of restrictive cardiomyopathy (RCM) is largely unknown. The aim of the present study was to identify the genetic background of idiopathic RCM and to compile the obtained genetic variants to the novel signalling pathways using in silico protein network analysis.Patients and MethodsWe used Illumina MiSeq setup to screen for 108 cardiomyopathy and arrhythmia-associated genes in 24 patients with idiopathic RCM. Pathogenicity of genetic variants was classified according to American College of Medical Genetics and Genomics classification.ResultsPathogenic and likely-pathogenic variants were detected in 13 of 24 patients resulting in an overall genotype-positive rate of 54%. Half of the genotype-positive patients carried a combination of pathogenic, likely-pathogenic variants and variants of unknown significance. The most frequent combination included mutations in sarcomeric and cytoskeletal genes (38%). A bioinformatics approach underlined the mechanotransducing protein networks important for RCM pathogenesis.ConclusionsMultiple gene mutations were detected in half of the RCM cases, with a combination of sarcomeric and cytoskeletal gene mutations being the most common. Mutations of genes encoding sarcomeric, cytoskeletal, and Z-line-associated proteins appear to have a predominant role in the development of RCM.

No abstract

No abstract

No abstract

Цель. Изучить социально-экономические градиенты-образовательный и профессиональный статусы, уровень благосостояния, поведенческие факторы риска (ФР) в российской популяции по данным исследования ЭССЕ-РФ. Материал и методы. Материалом для анализа послужили представительные выборки 13 регионов РФ (n=22 906) участников исследования, в т. ч. мужчин (n=8 353) и женщин (n=13 553) 25-64 лет, с откликом 80%. Рассчитывали отношение шансов наличия поведенческих ФР: курения, избыточного потребления алкоголя, низкой физической активности (НФА), нерационального питания, тревожных и депрессивных расстройств, у лиц, принадлежащих различным социально-экономическим слоям по уровню образования, типу поселения, профессиональной принадлежности, уровню благосостояния. Результаты. Высшее образование ассоциировалось с лучшим профилем ФР за исключением НФА (обратная ассоциация) и злоупотреблением алкоголем (отсутствие ассоциации). "Белые воротнички" в целом характеризовались меньшей вероятностью наличия ФР по сравнению с "синими воротничками", за исключением НФА и психоэмоциональных расстройств (у мужчин). В отношении ассоциации уровня благосостояния с ФР выявлен обратный градиент, т. е. чем выше уровень благосостояния, тем выше вероятность наличия ФР, за исключением НФА и избыточного потребления алкоголя у женщин. Например, у мужчин с очень высоким уровнем благосостояния отношение шансов наличия депрессивных расстройств составило 3,09 [95% ДИ 2,08-4,57] по сравнению с лицами с низким уровнем благосостояния. Тип поселения в меньшей степени ассоциировался с поведенческими ФР в российской популяции, так *Автор, ответственный за переписку (Corresponding author): Тел.: