55-62. DOI: 10.21508/102755-62. DOI: 10.21508/ -4065-2017 Abstract: The article reports clinical case of early neonatal manifestation of a rare genetic disease -mitochondrial DNA depletion syndrome, confirmed in laboratory in Russia. Mutations of FBXL4, which encodes an orphan mitochondrial F-box protein, involved in the maintenance of mitochondrial DNA (mtDNA), ultimately leading to disruption of mtDNA replication and decreased activity of mitochondrial respiratory chain complexes. It's a reason of abnormalities in clinically affected tissues, most of all the muscular system and the brain. In our case hydronephrosis on the right, subependimal cysts of the brain, partial intestinal obstruction accompanied by polyhydramnios were diagnosed antenatal. Baby's condition at birth was satisfactory and worsened dramatically towards the end of the first day of life. Clinical presentation includes sepsis-like symptom complex, neonatal depression, muscular hypotonia, persistent decompensated lactic acidosis, increase in the concentration of mitochondrial markers in blood plasma and urine, and changes in the basal ganglia of the brain. Imaging of the brain by magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated global volume loss particularly the subcortical and periventricular white matter with significant abnormal signal in bilateral basal ganglia and brainstem with associated delayed myelination. Differential diagnosis was carried out with hereditary diseases that occur as a «sepsis-like» symptom complex, accompanied by lactic acidosis: a group of metabolic disorders of amino acids, organic acids, β-oxidation defects of fatty acids, respiratory mitochondrial chain disorders and glycogen storage disease. The diagnosis was confirmed after sequencing analysis of 62 mytochondrial genes by NGS (Next Generation Sequencing). Reported disease has an unfavorable prognosis, however, accurate diagnosis is very important for genetic counseling and helps prevent the re-birth of a sick child in the family.

роанализированы данные литературы и приведено собственное наблюдение новорожденного мальчика с внутриперикардиальной тератомой, осложнившейся развитием неиммунной водянки плода и гипоплазией легких. В представленном наблюдении при УЗИ беременной на сроке в 24 недели у плода было выявлено объемное образование средостения, которое на сроке 25-26 недель определено как лимфангиома. На сроке 31 неделя отмечен выраженный рост образования с нарастающими явлениями сердечной недостаточности плода, в связи с чем на сроке 31 неделя 6 дней проведены оперативные роды путем кесарева сечения. С момента рождения состояние ребенка оценивалось как тяжелое, отмечались признаки неиммунной водянки и сердечно-сосудистой недостаточности. Несмотря на проведение интенсивной терапии и неоднократные дренирования грудной, брюшной и полости перикарда, наступила смерть новорожденного. По данным комплексного посмертного исследования (посмертного лучевого и аутопсийного исследований) выявлена тератома сердца, осложнившаяся развитием неиммунной водянки плода и гипоплазией легких, которые и явились непосредственной причиной гибели. Существенным моментом проведенного посмертного исследования является выполнение посмертных МРТ и КТ, позволившим определить точную локализацию и размеры новообразования, диагностировать неиммунную водянку плода с количественной оценкой объемов свободной жидкости в серозных полостях и выраженностью анасарки, а также степень гипоплазии легких. Зрелый характер тератомы и особенности ее строения установлены во время гистологического исследования аутопсийного материала.Ключевые слова: внутриперикардиальная тератома, новорожденный, неимунная водянка плода, посмертная КТ, посмертная МРТ, виртопсия.

No abstract

No abstract

Gastroschisis is a complex anterior abdominal wall defect requiring urgent surgical repair. Oneor two-stage surgery to return the intestines to the abdominal cavity may result in developing acute renal failure. Preservation of the Arantsiev duct lumen provokes serious changes in the portal vein system. The state of the microcirculatory bloodstream in the intestinal wall clearly correlates with the clinical data indicating the restoration of the passage through the gastrointestinal tract.