Switching between enzyme replacement therapies (ERT) and substrate reduction therapies (SRT) in patients with type 1 Gaucher disease (GD1) is not uncommon; however, the reasons for switchng treatments have not been explored in detail. Data from the Gaucher Outcome Survey (GOS), an international registry for patients with confirmed GD, were used to evaluate the reasons for, and consequences of, switching between these treatment types. Of the 1843 patients enrolled in GOS on 25 February 2020, 245 had undergone a treatment switch: 222 from initial ERT to SRT (of whom 88 later switched back to ERT) and 23 from initial SRT to ERT. The most common reasons for ERT–SRT switching were duration of infusion (25.4%), drug shortage (22.0%), and adverse events (AEs; 11.9%), and for SRT–ERT switching, AEs (63.6%), lack of beneficial effect (16.4%), and participation in a clinical trial (9.1%). Bodyweight and hematologic parameters largely remained stable before and after switching between ERT and SRT, although with substantial variation between patients. These findings contribute to understanding why treatment switching occurs in patients with GD, and may help physicians recognize the real-world impact of treatment switching between ERT and SRT for patients with GD.

No abstract

Альманах клинической медицины № 31'2014Актуальность. Одним из осложнений акромегалии является поражение желудочно-кишечного тракта, связанное с воздействием гормона роста на слизистую оболочку желудка и толстой кишки. При этом в литературе наблюдается дефицит данных по объективной оценке состояния желудочно-кишечного тракта у больных акромегалией. Цель -выявить характер изменений слизистой оболочки желудка и толстой кишки у больных акромегалией. Материал и методы. Работа основана на анализе результатов исследования 107 пациентов с акромегалией, наблюдавшихся в МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского в период с 2006 по 2012 г. Все больные находились в отделении терапевтической эндокринологии на стационарном обследовании, в ходе которого была подтверждена акромегалия. Распределение больных по полу показывает, что в большинстве случаев акромегалией страдают женщины. Мужчин было 32, женщин -75, соотношение мужчин и женщин -1:2,2, что не противоречит данным литературы. Всем больным акромегалией были выполнены фиброэзофагогастродуоденоскопия, морфологическое исследование слизистой оболочки желудка, цитологическое исследование на Helicobacter pylori и фиброколоноскопия с биопсией в случае обнаружения патологического образования. Основные результаты. Сравнительное изучение изменений слизистой оболочки органов пищеварения показало, что при эндоскопических исследованиях патология чаще встречается в верхних отделах пищеварительного тракта. Это может объясняться инфицированностью Helicobacter pylori и побочным эффектом аналогов соматостатина у данной группы пациентов, что усугубляет жизнедеятельность желудочного эпителия и создает предпосылки для возникновения новообразований у больных акромегалией. Анализ морфофункциональных изменений слизистой оболочки желудка и толстой кишки при акромегалии выявил, что наиболее часто при данном заболевании встречаются фовеолярная гиперплазия покровноямочного эпителия, гиперпластические полипы и тубулярные аденомы, которые являются обязательным показанием для морфологического исследования слизистой оболочки желудка и толстой кишки у этой группы больных. Наше исследование установило высокую степень обсемененности слизистой оболочки желудка Helicobacter pylori у пациентов с акромегалией -81%. Заключение. Результаты исследования показали, что выполнение эндоскопических исследований с обязательной прицельной биопсией и установление обсемененности Helicobacter pylori являются обязательными. Суммируя результаты исследования, представляется необходимым ежегодное гастроэнтерологическое обследование больных акромегалией.Ключевые слова: акромегалия, поражение желудочно-кишечного тракта, обсемененность Helicobacter pylori.

Thank you for allowing us the opportunity to respond to the commentary from Mistry and colleagues (Comment: The two substrate reduction therapies for type 1 Gaucher disease are not equivalent) [...]

No abstract