Atualmente, o câncer é a doença que mais causa mortes no mundo. Devido a isso, ele tem sido alvo de inúmeras pesquisas, entre as quais se descobriu sua relação com a hereditariedade. Sabe-se que o câncer decorre de alterações em oncogenes, em genes pertencentes ao grupo supressor tumoral ou em genes do grupo que repara o DNA. Muitos desses genes já foram descobertos, identificados e relacionados a certos tipos de câncer. Esses achados proporcionaram a utilização de novos métodos de diagnóstico e tratamento para diversos tipos de neoplasias. O aconselhamento genético para pacientes com suspeita de portar um gene mutante causador de algum tipo de câncer hereditário pode diminuir sua morbi-mortalidade e proporcionar uma melhoria em sua qualidade de vida. Este trabalho apresenta os principais tipos de câncer hereditário, assim como os genes responsáveis pelos respectivos cânceres e discute a melhor conduta a ser realizada para o paciente após a descoberta de um gene mutante.

Infecção respiratória viral é causa significativa de morbi-mortalidade em paciente com doenças hematológicas. Deve ser suspeitado sempre que houver sintomas como coriza, obstrução nasal, odinofagia, tosse e dispnéia e deve-se seguir à identificação viral, quando possível. Os casos podem ser classificados como possível, provável ou confirmado. E observando-se o risco de progressão da infecção para vias aéreas inferiores, o diagnóstico deve ser precoce e as medidas terapêuticas específicas aos vírus bem como medidas de controle da infecção no ambiente hospitalar devem ser prontamente tomadas. O presente trabalho visa descrever um protocolo de manejo da infecção viral de vias respiratórias em pacientes com neoplasia hematológica dentro do Serviço de Hematologia e Transplante de medula do Hospital Universitário Walter Cantídio.

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IntroduçãoHajdu-Cheney é uma síndrome rara caracterizada por dismorfismo craniofacial e alterações esqueléticas. A associação da síndrome com doença renal é rara. Este relato discute o caso de um garoto de 26 anos de idade, com doença Hadju-Cheney, que também apresentava hipertensão, cistos renais e síndrome nefrótica, que evoluiu para insuficiência renal. relato do CasoUm menino de 26 anos de idade, de uma pequena cidade no Ceará, Brasil, chegou a nós com edema nos membros inferiores Síndrome de Hadju-Cheney: alterações renais em um relato de caso Hadju-Cheney syndrome: kidney disturbs in a case report A síndrome de Hadju-Cheney é uma doença genética caracterizada por dismorfismos craniofaciais e alterações ósseas responsá-veis pelo fenótipo da doença. As alterações renais, como cistos renais corticais, refluxo vesico -ureteral e falência renal, são raramente relatadas, mas são incluídas como apresentações menos comuns. O diagnós-tico genético ainda não está disponível e a patogênese é relacionada a mutações no gene NOTCH. Os autores relatam um caso de um homem de 26 anos; porém, com características fenotípicas de um paciente pediátrico. Ele se apresentou com síndrome nefrótica, hipertensão arterial, cistos renais corticais e insuficiência renal aguda requerendo hemodiálise. A biopsia renal evidenciou glomeruloesclerose focal e segmentar e o tratamento para esse paciente foi de suporte com terapia hemodialítica. O diagnóstico da síndrome de Hadju-Cheney foi dado durante investigação do quadro renal. resumo Palavras-chave: hipertensão; insuficiência renal; nefropatias; proteinúria.Hajdu-Cheney disease is characterized by craniofacial dimorphisms and skeletal changes. Renal disturbs; such as renal cortical cysts, vesico-ureteral reflux and renal failure are rarely related but it is included as a less common feature. The diagnosis is not yet available and the pathogenesis it is related with mutations in the NOTCH gene. The authors report a case of a 26-years-old boy; but with phenotypic characteristics of a pediatric patient. He presented nephrotic syndrome, hypertension, renal cortical cysts, nephrotic range proteinuria and acute renal failure requiring hemodialysis. The renal tissue showed global and segmental glomerulosclerosis and the treatment to this patient it was supporting with hemodialysis. The diagnosis of Hadju-Cheney disease was given during investigation of renal function. abstraCt Keywords: hypertension; nephrology; proteinuria; renal insufficiency.(Figura 1). Ele nasceu de uma gravidez normal e parto normal de uma mãe saudável, e não havia parentesco entre os pais. Seus irmãos não têm o fenótipo Hadju-Cheney, mas ele tem dois primos com característi-cas físicas semelhantes. Ele sofreu retardo intra-uterino do crescimento e nasceu com pé torto congênito. Aos 9 anos de idade ele parou de andar e apresentou perceptiva flacidez muscular no membro inferior. Ele também começou a ter problemas com a visão, incluindo diminuição da acuidade visual e nistagmo, e com a sua voz, que parecia estar mais estriden...