Objective: Apnea is a common problem in newborns however its clinical outcome is not known well in otherwise healthy newborns. This study is aimed to evaluate the long-term neurodevelopmental outcome of otherwise healthy newborns presenting with apnea. Method: This study was conducted on 59 children who were hospitalized in neonatal period and consulted with a pediatric neurologist because of apnea Results: Complete blood counts, C-reactive protein, serum electrolyte and blood glucose levels were within normal levels. Only in one patient, cranial magnetic resonance imaging revealed bleeding in the right temporal lobe. Antiepileptic drug was initiated in 3 (5%) patients with abnormal electroencephalography findings. After discharge from hospital, no patient had recurrent episodes of apnea. Their median follow-up time was 34 months (IQR: 24-41). All patients showed normal psychomotor development. In our study the most common presentation of apnea was a brief resolved unexplained event (BRUE). Conclusion:Our study has shown that the vast majority of apneic events are self-limiting and require no intervention in otherwise healthy term newborns.

Giriş: Şiddetli ve erken başlangıçlı obezitenin genetik nedenlerinde monogenik obezite formları önemli bir yer tutmaktadır. Bu çalışmada, kliniğimizde monogenik obezite ön tanısı ile takip edilen olguların klinik ve moleküler genetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: 2016-2018 yılları arasında kliniğimizde monogenik obezite ön tanısı ile moleküler genetik analiz yapılan olguların demografik, klinik ve biyokimyasal verileri geriye yönelik incelendi ve kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya toplam 47 obez olgu (20 kız, 39 pubertal, ortalama yaş 14,3±3,2 yıl) alındı. Çalışmaya dahil edilen üç olguda MC4R'de patojenik varyant, bir olguda veri tabanında patojen varyant olarak kabul edilmeyen LEPR'de heterozigot varyant saptandı. MC4R geninde sekans varyantı sıklığı %6,4, LEPR geninde sekans varyantı sıklığı %2,1 olarak bulundu. Sonuç: Çalışmamızda monogenik obezite şüphesiyle tetkik edilen çocukların %8,5'inde (n=4) sekans varyantı saptandı. Bu olgularda obezite yaşamın ilk bir yılında gelişmişti ve ebeveynlerden en az birinde obezite mevcuttu. Bu nedenle, erken başlangıçlı obeziteye, ailesel obezite öyküsü eşlik ediyor ise ayırıcı tanıda öncelikle monogenik obezite formlarından olan MC4R defekti düşünülmelidir.