Decrease in relative incidence of membranoproliferative glomerulonephritis, most likely, reflects improvement in socioeconomic conditions, while relative increase in crescentic glomerulonephritis is interpreted as improved diagnostics of the disease.

Reikšminiai žodžiai: Fabry liga, lizosomų kaupimo liga, lėtinė inkstų liga, pakaitinė fermentų terapija. Fabry liga – tai reta su X chromosoma paveldima liga, lemianti lizosomų fermento alfa-galaktozidazės A trūkumą, dėl kurio įvairiose kūno ląstelėse kaupiasi nesuskaldyti glikosfingolipidai. Tai antra pagal dažnumą lizosomų kaupimo liga, pasireiškianti 1:40 000–1:117 000 vyrų. Liga progresuoja pažeisdama daugelį organų: inkstus, širdį, smegenis, akis, todėl reikalingas daugelio sričių specialistų įvertinimas ir pastabumas. Progresuojantis substratų atsidėjimas audinių ląstelėse pamažu blogina organo veiklą iki visiško veiklos nepakankamumo. Ankstyva ligos diagnozė ir laiku pradėtas gydymas labai svarbus aspektas siekiant suvaldyti ligą. Specifinis gydymas pakaitine fermentų terapija gali užkirsti kelią komplikacijoms atsirasti ar sulėtinti ligos progresavimą. Lietuvoje nustatyta 14 šios ligos atvejų, keturiems taikoma pakaitinė fermentų terapija. Norime pristatyti vieną naujausių ligos atvejų, nustatytų Vilniaus miesto klinikinės ligoninės Nefrologijos skyriuje. 32 metų vyrą nespecifiniai simptomai vargino keletą metų, tačiau radus pakitimų šlapime, buvo įtarta genetinė nefropatija, todėl atlikta inksto biopsija. Morfologiniai pakitimai inkstų biopsijoje buvo panašūs į Fabry ligą, todėl pacientas išsiųstas į Vilniaus universiteto Santariškių klinikų Retų ligų koordinavimo centrą. Atlikus papildomus genetinius tyrimus, pacientui patvirtinta Fabry liga, paskirta pakaitinė fermentų terapija Algalzidaze alfa.

No abstract

SANTRAUKAReikšminiai žodžiai: troponinas, lėtinė inkstų liga, hemodializė, ūminis koronarinis sindromas. Kardiovaskuliniai įvykiai yra viena dažniausių mirties priežasčių tarp galutinės stadijos inkstų liga sergančių pacientų ir sudaro ~ 45 proc. visų mirčių priežasčių. Tokiems pacientams ūminių koronarinių sindromų diagnostika dažniausiai yra sudėtin-ga, kadangi sergant lėtine inkstų liga, troponino kiekis yra padidėjęs ir nesant miokardo išemijos požymių. Darbo tikslas. Įvertinti Vilniaus miesto klinikinės ligoninės Dializių poskyrio pacientų troponino kiekį, palyginti su laboratoriniais ir širdies echoskopijos rodikliais. Tyrimo medžiaga ir metodai. 2015 m. rugpjūčio mėnesį atliktas skerspjūvio tyrimas. Įtraukimo kriterijai: stabilūs, tyrimo metu ūminiu koronariniu sindromu ir ūmine infekcija nesergantys pacientai. Ištirtas 41 pacientas, iš jų 24 vyrai (57,1 proc.) ir 17 moterų (40,5 proc.), amžiaus vidurkis -66,7 metų (SD -13,6 metų). Analizuoti kraujo tyrimai: hemoglobino kiekis, troponino, kreatinino, šlapalo, elektrolitų, C reaktyvaus baltymo koncentracija kraujo serume. Širdies struktūriniam pažei-dimui įvertinti naudoti per pastaruosius metus atliktos širdies echoskopijos duomenys. Vertintas troponino kiekio kraujo serume ryšys su kraujo rodikliais ir širdies struktūriniu pažeidimu. Rezultatai. Ištirtų dializuojamų pacientų vidutinis troponino kiekis kraujo serume 87,9 ng/l (SD -66,1 ng/ml). Analizuojant troponino kiekio sąsajas su dializuojamų pacientų amžiumi, hemodializės trukme, laboratoriniais rodikliais, širdies struktūriniais pokyčiais statistiškai reikšmingo skirtumo tarp grupių nenustatyta, tačiau pažymėtina, kad penktoje didžiausio troponino kiekio grupėje buvo daugiausia persirgusių miokardo infarktu pacientų (90 proc.), skirtumas statistiškai patikimas (p = 0,03). Silpnas tiesioginis ryšys nustatytas tarp troponino kiekio ir CRB (r = 0,2) -didėjant C reaktyvaus baltymo kiekiui, didėja ir troponino kiekis, tačiau gautas ryšys nėra statistiškai patikimas (p > 0,05). Statistiškai patikimas (p < 0,05), vidutinio stiprumo atvirkštinis ryšys (r -0,345) gautas lyginant troponino kiekį ir kairiojo skilvelio išmetimo frakciją -mažėjant kairiojo skilvelio išmetimo frakcijai, didėja troponino kiekis. Išvados. Padidėjęs troponino kiekis kraujo serume nustatytas visiems lėtine inkstų liga sergantiems ir dializuojamiems pacientams. Reikšmingai didesnis troponino kiekis nustatytas pacientams, turintiems struktūrinių širdies pakitimų (sumažėjusi kairiojo skilvelio išmetimo frakcija, persirgtas miokardo infarktas). Didėjant didelio jautrumo troponinui, nereikšmingai didėja C reaktyvus baltymas. ABSTRACTKey words: troponin, chronic kidney disease, hemodialysis, acute coronary sindrome. Cardiac disease is the major cause of death in patients with end-stage renal disease, accounting for ~45 % of all deaths. Diagnosing an acute coronary syndrome in these patients is often difficult because the troponin levels are increased in patients with renal failure in the absence of clinical myocardial ischemia symptoms. Ob...

No abstract