Antecedentes: Los errores innatos de la inmunidad se manifiestan con una mayor susceptibilidad a infecciones, autoinmunidad, enfermedades autoinflamatorias, alergia o malignidad. Uno de estos es la susceptibilidad mendeliana a infecciones micobacterianas. La etiología más frecuente es la deficiencia completa autosómica recesiva de la subunidad β1 del receptor de interleucina 12.Caso clínico: Paciente que comenzó a los seis meses de edad con una lesión nodular en hombro derecho y adenitis axilar ipsolateral posterior a la vacuna con bacilo de Calmette-Guérin. Posteriormente desarrolló una fistula cutánea en tórax anterior, región inframamaria y linfadenitis supurativa crónica recidivante. Se diagnosticó infección diseminada por Mycobacterium bovis, por lo que requirió tratamiento farmacológico individualizado debido al fracaso con el tratamiento primario. La paciente fue diagnosticada con deficiencia de la subunidad β1 del receptor de interleucina 12 a los seis años. Durante su última hospitalización presentó fiebre, tos y taquipnea, detectándose SARS-CoV-2 por reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa. La paciente evolucionó favorablemente.Conclusión: En los pacientes con infecciones diseminadas por la vacuna con bacilo de Calmette-Guérin o micobacterias ambientales, debe sospecharse un error innato de la inmunidad y derivarlos a tercer nivel de atención para la evaluación inmunológica temprana.

Mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD) is a rare genetic disorder characterized by impaired immunity against intracellular pathogens, such as mycobacteria, attenuated Mycobacterium bovis -Bacillus Calmette–Guérin (BCG) vaccine strains, and environmental mycobacteria in otherwise healthy individuals. Retrospective study reviewed the clinical, immunological, and genetic characteristics of patients with MSMD in Mexico. Overall, 22 patients diagnosed with MSMD from 2006 to 2021 were enrolled: 14 males (64%) and eight females. After BCG vaccination, 12 patients (70%) developed BCG infection. Furthermore, 6 (22%) patients developed bacterial infections mainly caused by Salmonella , as what is described next in the text is fungal infections, particularly Histoplasma. Seven patients died of disseminated BCG disease. Thirteen different pathogenic variants were identified in IL12RB1 ( n = 13), IFNGR1 ( n = 3), and IFNGR2 ( n = 1) genes. Interleukin-12Rβ1 deficiency is the leading cause of MSMD in our cohort. Morbidity and mortality were primarily due to BCG infection. Supplementary Information The online version contains supplementary material available at 10.1007/s10875-022-01357-8.

El asma difícil de tratar es la que no se controla a pesar de las dosis altas o medias de esteroides inhalados o la que requiere altas porciones para mantener un control adecuado de los síntomas y reducir el riesgo de exacerbaciones. Se deben tener en cuenta las fallas en la técnica del uso del inhalador, la pobre adherencia al tratamiento, el tabaquismo, las comorbilidades o el diagnóstico incorrecto. En el asma grave, a pesar de la adherencia al tratamiento con dosis optimizadas y el manejo de los factores contribuyentes, se requieren múltiples medicamentos en dosis máximas para tener un adecuado control, si no es así este no se logra. La dirección de estos pacientes implica un proceso minucioso, dados los múltiples factores que pueden influir en el mal control del asma y que pueden llevar a una inadecuada clasificación de la enfermedad, cuando en realidad puedan estar cursando con diferentes comorbilidades cuyo tratamiento puede disminuir la severidad de los síntomas del asma y modificar el pronóstico. El objetivo de esta investigación es dar a conocer el manejo de los pacientes con asma difícil de tratar y asma grave, así como las comorbilidades más frecuentes. Se realizó una búsqueda en Pubmed con el propósito de identificar las principales patologías que puedan estar presentes y, con base en la literatura, proponer un abordaje diagnóstico. Se incluyeron 100 estudios, incluidas las guías clínicas GINA, GEMA y ERS/ATS.

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